BLANCO-ROJO, R.; BAYELE, H. K.; SRAI, S. K. S.    VAQUERO, M. Pilar. El SNP intrónico rs3811647 del gen de la transferrina humano, modula su expresión en células hepáticas. []. , 27, 6, pp.2142-2145. ISSN 1699-5198.  https://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.6.6154.

Introducción: La transferrina (Tf) ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce. Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma. Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tf-luc) y G (VarG-Tf-luc) del rs3811647, utilizándose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf. Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05). El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR). Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones.

: Gen de la transferrina; SNP rs3811647; Transferina sérica; Metabolismo del hierro; Expresión génica.

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