Caso clínico:

presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por déficit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa.

Discusión:

un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología.

        · |     · |     · ( pdf )