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Nutrición Hospitalaria
ISSN 1699-5198 ISSN 0212-1611
BROX-TORRECILLA, Noemi et al. Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia. []. , 38, 4, pp.871-875. 20--2021. ISSN 1699-5198. https://dx.doi.org/10.20960/nh.03623.
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Introduction:
cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay.
Case report:
we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant.
Discussion:
early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology.
Introducción:
la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico.
Caso clínico:
presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal.
Discusión:
el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara.
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