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Anales de Medicina Interna

 ISSN 0212-7199

MARTINEZ-VAZQUEZ, C. et al. Prevalencia de hemocromatosis en trabajadores sanos: Importancia de añadir en la analítica de perfil bioquímico una saturación de transferrina. []. , 17, 12, pp.8-11. ISSN 0212-7199.

^les^aObjetivo: La hemocromatosis es la enfermedad genética más común en la población blanca (dos a ocho casos por mil habitantes). Está caracterizada por una absorción excesiva de hierro, que conlleva a un acúmulo del mismo en diversos órganos. Su diagnóstico precoz, con la instauración de sangrías periódicas, condiciona que estos enfermos puedan igualarse a la población sana, tanto en calidad de vida como en sobrevivencia. Esto hace muy aconsejable la realización de despistaje de esta enfermedad en la población aparentemente sana. Aunque se han hecho grandes avances en los estudios genéticos de esta población, sigue siendo una saturación de transferrina (ST) elevada (superior a 60%) el test más utilizado para iniciar una aproximación diagnóstica de la enfermedad. Nosotros realizamos ST a un grupo de trabajadores sanos para confirmar en nuestro medio la utilidad de este test en el diagnóstico de hemocromatosis. Método: Estudio prospectivo sobre 1.131 trabajadores activos que acuden a una revisión anual a un Centro Oficial de Seguridad e Higiene, practicándoseles a todos ST. Si ésta resulta elevada son derivados a un Centro Hospitalario para continuar con la aproximación diagnóstica de la hemocromatosis. Resultados: La ST resultó elevada en 22 trabajadores, de los cuales son estudiados 21 en un Centro Hospitalario. En once se normaliza la ST después de abstinencia de alcohol o al repetir el análisis. A nueve se les propone biopsia hepática, realizándose en seis. De estos seis se confirmó la hemocromatosis en tres, lo que hace una prevalencia confirmada, al menos, de 2.6 por mil habitantes. Conclusiones: Creemos que la saturación de transferrina es útil para iniciar el despistaje de hemocromatosis y que debería imponerse como parte del perfil bioquímico de analítica rutinaria. Otros métodos diagnósticos menos engorrosos que la biopsia hepática son necesarios para confirmar la enfermedad.^len^aAim: Hereditary hemochromatosis is the most common inherited disorder in white population (2-8 cases per 1000 habitants). Hemochro -matosis is characterized by increased intestinal absortion of iron leading to its deposition into multiple organs. An early diagnosis and proper management with frecuent phlebotomies are known to improve life expentacy and quality of life. Diagnosis is suggested by an elevated Transferrin saturation (TS) (more than 60%). Method: Prospective study of the level of TS among 1131 healthy workers, who came to the Security and Hygiene Official Centre for their annual revision had been undertaken. Results: Twenty-wo workers had high TS; in 10 of them the increase of TS was confirmed on repeated determinations. Liver biopsy was per -formed in six (and refused by the other four), eventualy a diagnosis of hemochromatosis was confirmed in three (in-group prevalence of 2.6 per 1000 people). Conclusions: In onr experience, TS is the most appropiate initial screening test for detecting hereditary hemochromatosis in a normal population.

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