VILLAR GOMEZ DE LAS HERAS, K.. Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas . []. , 19, 7, pp.34-38. ISSN 0212-7199.

^les^aObjetivo: Describir la evolución de la enfermedad y valorar su seguimiento clínico en 10 pacientes de tres familias españolas.  Pacientes y métodos: Los pacientes fueron localizados a través de la Alianza de Familias de von Hippel-Lindau de EEUU (VHLFA). Se recopilaron todos los informes médicos y se realizó entrevista personal en el mes de Mayo de 2001. Estudio retrospectivo de una serie de casos.  Resultados: La historia familiar era sugerente de enfermedad de von Hippel-Lindau en dos de las familias. En la tercera se describe una mutación "de novo". La edad media es de 30,8 años (rango: 15-53). La edad de aparición de los primeros síntomas fue inferior a 30 años en 9 pacientes. 8 debutaron con afectación visual. Se observan hemangioblastomas del SNC en 7 pacientes. La mayoría no seguía ningún protocolo coordinado de las diferentes especialidades implicadas, 6 tenían afectación pancreática documentada y 3 cáncer renal. Hay constancia de despistaje de feocromocitoma en 5 pacientes. 4 habían fallecido por la evolución de la enfermedad. El estudio genético se había realizado en 4 de los 6 supervivientes.  Conclusiones: La enfermedad en nuestra serie sigue una evolución similar a la descrita en la literatura. El diagnóstico ha sido tardío en dos de las familias. El seguimiento ha sido deficiente y puede haber condicionado la morbimortalidad. ^len^aPurpose: To describe disease evolution and clinical follow-up of 10 patients in three Spanish families.  Patients and methods: Patients were contacted through the von Hippel-Lindau Family Alliance (VHLFA). Compilation of medical reports and patient interviews were carried out in May of 2001. This is a retrospective study of a case series.  Results: Family history was suggestive of von Hippel-Lindau disease in two of the families. A 'de novo' mutation is described in the third family. The mean patient age is 30,8 (range: 15-53). The age of presentation was <30 in 9 patients. In 8 of the patients, eye involvement was the first VHL presentation. 7 patients currently have hemangioblastomas of the CNS. Most patients are not participants in management protocols for the coordinate care of their various VHL lesions. 6 patients had documented pancreatic involvement and 3 patients had renal cancer. Clinical screening for occult pheochromocytomas were performed in 5 pacients. 4 were deceased from VHL-related complications. Genetic studies had been performed in 4 of the 6 survivors.  Conclusions: Disease progression in our series is similar to that previously described for other families. Diagnosis was delayed in two of the families. Suboptimal patient management may have contributed to the high morbidity and mortality. 

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