COBOS SOLER, F. J.    MOLERO CABRILLA, R.. Ocronosis: presentación de un caso con afectación multiorgánica incluido pericardio. []. , 19, 11, pp.41-43. ISSN 0212-7199.

^les^aLa Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la deficiencia en la enzima homogentísico 1,2 oxigenasa. Este déficit enzimático produce la eliminación continuada de ácido homogentísico en orina (Alcaptonuria) y la acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el tejido conectivo (Ocronosis). Los rasgos clínicos más característicos son la emisión de una orina que se torna de color negro-pardusca al contacto con el aire; pigmentación oscura en escleras y piel; calcificación de los discos intervertebrales y afectación cardiovascular sobretodo estenosis de la válvula aórtica. El diagnóstico se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina.  Presentamos el caso de una mujer de 87 años de edad con los mismos datos clínicos reflejados anteriormente y con calcificación pericárdica, no habiéndose recogido hasta el momento en la literatura similar alteración en estos pacientes.^len^aAlkaptonuric ochronosis is rare disorder of tyrosin catabolism with an autosomal recessive trait. Alkaptonuric patients are deficient for homogentisate 1,2- dioxygenase. This enzymatic deficiency leads to the elimination of large amounts of homogentisic acid in the urine (Alkaptonuria) with accumulation of homogentisic acid oxidized pigment in the connective tissue (Ochronosis). The most common clinical features are dark brown discoloration of urine on exposure to air; ocular and cutaneous pigmentation; calcification of the intervertebral disc and cardiovascular ochronosis, especially calcification and stenosis of the aortic valve. The diagnosis is confirmed by detection of homogentisic acid in urine.  We report a case of a 87 year old female which has all these clinical features mentioned above and pericardiac calcification, which had not been previously reported, to our knowledge.

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