ORTS COSTA, J. A.; ZUNIGA CABRERA, A.    MARTINEZ DE LA CAMARA Y SALMERON, J.. Actualización de la cistinuria: aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. []. , 20, 6, pp.47-56. ISSN 0212-7199.

^les^aLa cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los  cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el  transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el  túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología.  La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente  solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad.  Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea,  se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno.  No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible.  En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara,  enfermedad.^len^aCystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings,  two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness.  Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of  poor cystine solubility at low pH.  An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk.  However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible.  Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed  in this article.

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