PEREZ CALVO, J. I. et al. Estudio de calidad del diagnóstico y seguimiento de los trastornos esqueléticos asociados a la enfermedad de Gaucher tipo 1 en España. []. , 20, 12, pp.09-13. ISSN 0212-7199.

Introducción: La afectación ósea de la enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1 es invalidante y silente, para su diagnóstico debe realizarse resonancia magnética (RM) sistemáticamente. El objetivo del estudio fue saber si el tipo de hospital implica diferencias en el uso de medios diagnósticos en la EG. Material y métodos: Se analizan los recursos diagnósticos disponibles y su empleo en la afectación ósea según el tipo de hospital. Resultados: Treinta y un pacientes de hospitales de referencia y 16 de comarcales. El 70% de los casos presentaban afectación ósea (formas graves el 60%). La RM se empleó en el diagnóstico inicial (65%), y el seguimiento (93%) especialmente en hospitales de referencia. La determinación de quitotriosidasa se emplea el 60% de los casos en seguimiento. Conclusiones: La red de hospitales públicos españoles está suficientemente dotada para la atención de pacientes con EG en todos sus niveles asistenciales, aunque se infrautilizan los recursos disponibles.

: Enfermedad de Gaucher; Tesaurismosis; Enfermedad ósea; Procedimientos diagnósticos; Resonancia magnética; Quitotriosidasa.

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