ALAVA, E. de. Patología Molecular de los sarcomas. []. , 28, 9, pp.22-38. ISSN 0378-4835.

^les^aLos sarcomas de hueso y tejidos blandos son un grupo poco frecuente de tumores. Su prevalencia es inferior a 1 caso por 10000 habitantes, lo que los convierte en una enfermedad rara. Algunos de estos tumores, como el sarcoma sinovial, el tumor de Ewing o el osteosarcoma, son más habituales en los adolescentes o en los adultos jóvenes, mientras que existen neoplasias como el leiomiosarcoma o el liposarcoma, más frecuentes en pacientes de edad superior a los 55 años. Desde el punto de vista histológico existen más de cien tipos diferentes de sarcomas. Por esta razón es difícil encontrar grandes ensayos clínicos de pacientes con tipos concretos de sarcomas. Desde el punto de vista molecular estas neoplasias se agrupan en dos tipos principales: (a) sarcomas con alteraciones genéticas específicas y cariotipos relativamente simples, con translocaciones que originan fusiones génicas (p.ej EWS-FLI1 en el tumor de Ewing), o bien mutaciones puntuales específicas (p.ej. de c-kit en el GIST), y (b) sarcomas con alteraciones génicas inespecíficas y cariotipos muy complejos, con ganancias y pérdidas muy numerosas. En esta revisión se describen los diversos tipos de alteraciones moleculares y su utilidad en el campo clínico.^len^aBone and soft tissue sarcomas are rare tumors. Their prevalence is below 1 per 10,000 inhabitants. Some of them are more prevalent in the adolescent-young adult age group, while others usually arise in the late adulthood. From the histopathological point of view there are over 100 sarcoma types. Therefore it is almost impossible to find a clinical trial on a specific sarcoma type. From the molecular standpoint these neoplasms usually fall into two groups: a) sarcomas with specific molecular alterations and relatively simple karyotypes, with translocations giving rise to gene fusions (as EWS-FLI1 in Ewing tumor) or point mutations (as GIST), and b) sarcomas with nonspecific molecular features and complex karyotypes. We will review the different types of mutations in sarcomas as well as their clinical value.

: .

        · | |     · |     · ( pdf )