Introducción y objetivo.

La craneosinostosis es una condición en la que una o más suturas del cráneo se cierran prematuramente. Esto altera la forma del cráneo, limita el crecimiento adecuado del cerebro, provoca un aumento de la presión intracraneal y puede afectar el desarrollo cognitivo si no se trata a tiempo.

El objetivo del presente estudio es presentar las características epidemiológicas y clínicas de pacientes con craneosinostosis sindrómica y no sindrómica atendidos en un centro de referencia en Ciudad de México, destacando los factores de riesgo relacionados.

Material y método.

Estudio retrospectivo, transversal, descriptivo en pacientes con craneosinostosis sindrómica y no sindrómica atendidos entre noviembre de 2018 y julio de 2024. Se recopilaron datos clínicos y factores de riesgo y se incluyeron 98 controles para casos de craneosinostosis no sindrómica. Los datos fueron analizados con SPSS.

Resultados.

Se analizaron 92 casos: 35 no sindrómicos y 57 sindrómicos. En ambos grupos predominó el sexo femenino. En craneosinostosis no sindrómica, la morfología craneal más frecuente fue la plagiocefalia anterior (51.4%), seguida de la plagiocefalia posterior y la trigonocefalia (14.3% cada una). La sinostosis coronal fue la más común (54.2%), seguida por la sinostosis de la sutura metópica y lambdoidea (14.3% cada uno).

Los factores de riesgo significativos fueron cesárea no electiva (p=0.003), infecciones durante el embarazo (p < 0.001), consumo de antibióticos durante el embarazo (p < 0.001), presencia de complicaciones obstétricas (p < 0.001), y diabetes gestacional (p = 0.005).

En casos sindrómicos, el síndrome de Crouzon fue el más frecuente (54.4%), seguido del de Apert (29.8%). El 40% de los casos presentó alteraciones genéticas, principalmente en el gen FGFR2 (36.9%).

Conclusiones.

La craneosinostosis sindrómica y no sindrómica presentan diferencias clínicas y epidemiológicas. La plagiocefalia anterior es la morfología más frecuente en casos no sindrómicos, mientras que la braquicefalia predomina en los casos sindrómicos. Los factores de riesgo en los casos no sindrómicos subrayan la importancia de la prevención prenatal. La alta incidencia de síndromes como Crouzon y Apert resalta la necesidad de realizar estudios genéticos para confirmación del diagnóstico.

Background and objective.

Craniosynostosis is a condition in which one or more sutures in the skull close prematurely. This alters the shape of the skull, limits proper brain growth, causes increased intracranial pressure, and can affect cognitive development if not treated promptly.

The aim of our study is to present the epidemiological and clinical characteristics of patients with syndromic and nonsyndromic craniosynostosis treated at a referral center in Mexico City, highlighting related risk factors.

Methods.

Retrospective, cross-sectional, descriptive study was conducted on patients with syndromic and nonsyndromic craniosynostosis treated between November 2018 and July 2024. Clinical data and risk factors were collected and a total of 98 controls were included for cases of nonsyndromic craniosynostosis. Data were analyzed using SPSS.

Results.

A total of 92 cases were analyzed: 35 nonsyndromic and 57 syndromic. In both groups, there was a predominance of female patients. In nonsyndromic craniosynostosis, the most common cranial morphology was anterior plagiocephaly (51.4%), followed by posterior plagiocephaly and trigonocephaly (14.3% each). Coronal synostosis was the most prevalent (54.2%), followed by metopic and lambdoid synostosis (14.3% each).

Significant risk factors included non-elective cesarean delivery (p= 0.003), infections during pregnancy (p < 0.001), antibiotic use during pregnancy (p < 0.001), presence of obstetric complications (p < 0.001), and gestational diabetes (p = 0.005).

In syndromic cases, Crouzon syndrome was the most frequent (54.4%), followed by Apert syndrome (29.8%). Genetic alterations were present in 40% of the cases, primarily involving the FGFR2 gene (36.9%).

Conclusions.

Syndromic and nonsyndromic craniosynostosis present distinct clinical and epidemiological differences. Anterior plagiocephaly is the most common morphology in nonsyndromic cases, whereas brachycephaly predominates in syndromic cases. The risk factors identified in nonsyndromic cases underscore the importance of prenatal prevention. The high incidence of syndromes such as Crouzon and Apert highlights the need for genetic studies to confirm the diagnosis.

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