Abstract

FRAILE GOMEZ, Pilar; GARCIA-COSMES, P.; CORBACHO BECERRA, L.  and  TABERNERO ROMO, J.M.. Análisis clínico de una población con poliquistosis renal autosómica dominante. Nefrología (Madr.) [online]. 2010, vol.30, n.1, pp.87-94. ISSN 1989-2284.

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria multiorgánica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante pruebas radiológicas; la ecografía constituye el método de elección, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis clínico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosómica dominante. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clínicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad e identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clínicas precoces. En nuestro estudio, la hipertensión arterial fue la manifestación inicial más frecuente (68,42%), mientras que en la evolución de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal crónica (100%). A pesar de que la edad media del diagnóstico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más tórpida en los hombres, lo que determinó el inicio más precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observó una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). En resumen, nuestros resultados revelan una alta prevalencia de pacientes con poliquistosis renal diagnosticados tardíamente, lo que podría explicar la elevada morbimortalidad. Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal crónica e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a poliquistosis renal en nuestro estudio, el diagnóstico precoz de la poliquistosis conllevaría un mejor pronóstico en relación con un seguimiento clínico más estricto. Por tanto, al ser la hipertensión arterial la manifestación clínica más frecuente en el momento del diagnóstico, debería incluirse esta entidad nosológica en todos los casos con hipertensión arterial de etiología no filiada y, por otra parte, las complicaciones infecciosas deberían ser un signo de alerta en todo paciente con poliquistosis renal autosómica dominante.

Keywords : Hipertensión arterial; Insuficiencia renal crónica; Insuficiencia renal crónica terminal; PKD1; PKD2; Poliquistosis renal autosómica dominante.

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