Abstract

JARADAT, Saied et al. Análisis molecular del gen CTNS en familias jordanas afectadas por cistinosis nefropática. Nefrología (Madr.) [online]. 2015, vol.35, n.6, pp.547-553. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.09.009.

Objetivo: La cistinosis nefropática es una enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación del aminoácido cistina en varios tejidos del cuerpo. Ello se debe a una mutación en el gen CTNS, que codifica la proteína cistinosina. El objetivo de este estudio fue secuenciar los exones codificantes del gen CTNS en cinco familias jordanas afectadas por la cistinosis. Métodos: Los casos índice se presentaron inicialmente con síntomas del síndrome de Fanconi. Exámenes oftalmológicos revelaron la acumulación de cristales de cistina en la córnea a la edad de 2 años, lo que sugería la existencia de cistinosis. Todos los exones codificantes, las secuencias intrónicas flanqueantes y la región promotora del gen CTNS se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa y fueron objeto de secuenciación. Resultados: Ninguno de los casos índice de este estudio presentaba la deleción 57-kb europea en el gen CTNS. Se identificaron siete variantes en las secuencias codificante y promotora del gen CTNS en los casos índice de este estudio. Dos de estas variantes eran una mutación del gen CTNS previamente identificada en un genotipo heterocigótico de dos pacientes de descendencia europea. Las dos mutaciones eran c.829dupA en el exón 10 y c.890G>A en el exón 11. El caso índice de la familia número 2 era heterocigótico compuesto respecto a las dos mutaciones. Conclusión: El presente estudio es el primer estudio molecular sobre cistinosis nefropática infantil en Jordania. Logramos identificar con éxito las mutaciones en el gen CTNS causante en familias jordanas. Los resultados sirven de base para la detección precoz de esta enfermedad mediante herramientas moleculares en una población jordana marcadamente consanguínea.

Keywords : Cistinosis nefropática; Mutaciones en el gen CTNS; Cistinosina; Jordania; Oriente Medio.

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