My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
- Access statistics
Related links
- Cited by Google
- Similars in SciELO
- Similars in Google
Share
Nutrición Hospitalaria
On-line version ISSN 1699-5198Print version ISSN 0212-1611
Abstract
MATIAS-PEREZ, Diana; PEREZ-CAMPOS, Eduardo and GARCIA-MONTALVO, Iván Antonio. Una visión genética de la hipercolesterolemia familiar. Nutr. Hosp. [online]. 2015, vol.32, n.6, pp.2421-2426. ISSN 1699-5198. https://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.6.9885.
Objetivo: mostrar información revisada de manera sistemática de estudios publicados relacionados con la hipercolesterolemia familiar (HF), la nutrición y los genes que intervienen en el desarrollo de esta patología. Resultados: el análisis de los resultados de investigación consultados pone de manifiesto que la hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se produce debido a mutaciones en genes que codifican el receptor de LDL, que se puede transmitir de forma autosómica dominante o bien autosómica recesiva. La importancia de su diagnóstico radica en que las personas afectas presentan una elevada frecuencia de enfermedad coronaria prematura, reduciéndose de forma importante su expectativa de vida. Conclusiones: no existen criterios clínicos específicos con un valor predictivo absoluto para el diagnóstico de HF; el diagnóstico genético permite demostrar defectos funcionales en el gen del receptor LDL, constituyendo la confirmación definitiva del diagnóstico, de ahí la importancia de presentar una visión genética del desarrollo de esta patología, que puede ser tratada para generaciones futuras de manera adecuada a través de la dietoterapia en la familia afectada.
Keywords : HF; Genes; ECV.