CARTAS AL DIRECTOR 

Apraxia buco-facial y anartria, forma de comienzo excepcional 

de degeneración córtico-basal

 

Sr. Director:

La asociación de signos corticales focales y de signos subcorticales responde a la definición clínica de degeneración córtico-basal (DCB) descrita por Rebeiz y cols. (1) en 1968.

Describimos el caso de un paciente en que la sintomatología neurológica de aparición progresiva corresponde a un síndrome clínico de DCB cuyo interés reside en la forma de debut consistente en cambios articulatorios del habla hasta llegar a una apraxia buco-facial y anartria junto con el predominio inhabitual de cambios expresivos mayores y su asociación a una apraxia gestual severa.

Mujer de 44 años sin antecedentes personales ni familiares de interés. Hace dos años comenzó a tener dificultad para articular las palabras que progresivamente se fue acentuando hasta abocar en una anartria. A este cuadro se añadió en el último año, disfagia para sólidos y líquidos junto a sialorrea.

En la exploración neurológica destacaba unas facies amímica con apraxia óculo-parpebral y escaso parpadeo, reflejo glabelar inagotable e hipotonía facial. Igualmente presentaba una anartria, con apraxia buco-linguo-facial con incapacidad para sacar la lengua o movilizarla al ordenárselo, de silbar o de hacer una mueca; severa disfagia con sialorrea pero con reflejo nauseoso presente y signo de la cortina de Vernet negativo. La exploración de los pares craneales era normal. En el resto de la exploración neurológica destacaba un síndrome acinético-rígido de predominio izquierdo con movimientos involuntarios como mioclonías a la estimulación sensorial, reflejos osteotendinosos exaltados y reflejo cutáneo-plantar en flexión bilateral. La sensibilidad era normal. Existía una apraxia gestual severa (con imposibilidad de imitar posturas bilaterales como cruzar las manos, realizar un doble anillo con los dedos, etc.), una apraxia ideomotriz (incapacidad de ejecutar gestos simbólicos convencionales como indicar locura, despedirse, saludo militar, etc.), una apraxia ideatoria (incapacidad de encender una cerilla, de meter un papel en un sobre...) y una apraxia del vestirse. La escritura era imposible, reducida a algunos puntos sobre una hoja. Existían argumentos en favor de una disfunción frontal como indiferencia en el plano afectivo y grasping reflejo.

—Pruebas complementarias: los análisis generales fueron normales. El análisis de L.C.R. que incluía proteinograma y serología para Borrelia, V.I.H., VDRL, Brucella, A.N.A. y viral neurológica fue negativa. El estudio electrofisiológico (E.E.G. y E.M.G.) fue normal. La resonancia magnética presentaba atrofia cerebral severa córtico-subcortical difusa de predominio biparietal. El S.P.E.C.T. cerebral (con inyección de HMPAO-Tc99m y realización de tomografía axial computerizada por emisión de fotón simple a 360° en 64 imágenes) mostraba severa hipocaptación cortical difusa indicativa de hipoperfusión, más llamativa en la corteza de los lóbulos frontal, parietal y temporal derechos y con menor intensidad en los núcleos de la base del mismo lado.

La DCB es un síndrome lentamente progresivo caracterizado por un síndrome acinético-rígido asimétrico a menudo acompañado por movimientos involuntarios como mioclonías (2), paresia supranuclear de la mirada, signos corticales lateralizados tales como síndrome de la mano ajena, pérdida de la sensibilidad y también apraxia. La apraxia ha sido descrita cerca del 80% de pacientes y es esencial para el diagnóstico clínico. La apraxia ideomotora es el tipo más frecuente en la DCB. Hay un subgrupo de pacientes con DCB que tienen una severa apraxia (ideomotora e ideatoria) que se correlacionan con un déficit global cognitivo y que puede resultar de un daño cortical adicional parietal o difuso (3-5). Los trastornos cognitivos son usualmente de desarrollo tardío en el curso de la enfermedad y las alteraciones del habla suelen ser mínimas o estar ausentes. La apraxia bucofacial, aunque presente, ocurre tardíamente en el curso de la DCB, aunque raramente puede ser la manifestación inicial junto con pérdida de potencia del habla (6).

La presentación clínica inicial del paciente es una alteración en la articulación de las palabras con apraxia buco-facial de aparición progresiva. Los cambios del habla dominan el cuadro. Se trata de cambios articulatorios complejos constituidos por la unión de un síndrome de desintegración fonética, una disartria piramidal y una auténtica anartria. Estos cambios articulatorios del habla junto con la anartria y la apraxia buco-facial como norma de comienzo de una DCB son excepcionalmente descritos en la literatura (7-9).

El paciente ha presentado durante su evolución un síndrome acinético-rígido de predominio izquierdo y apraxia ideatoria e ideomotora. Igualmente se han asociado trastornos del movimiento como mioclonías focales, confinadas a un brazo, más evidentes en respuesta a una estimulación sensorial.

La presentación clínica de nuestra observación concuerda con las imágenes de la R.M.N. y del S.P.E.C.T. que muestran atrofia cortical bilateral afectando principalmente al lóbulo frontal y parietal en el hemisferio opuesto al de la extremidad afectada. La instalación progresiva de una apraxia, un síndrome extrapiramidal y la ausencia de lesión cerebral, excepto la atrofia cortical en neuroimagen, son los criterios clínicos de DCB establecidos por Blin y cols. en 1992 (10). En conclusión, los cambios articulatorios del habla inaugurales (anartria) y una apraxia bucofacial con trastornos deglutorios pueden constituir una forma de comienzo excepcional de DCB.

X. Camino Ortiz de Barrón, A. Casas Vara, J. Olascoaga Urtaza, A. Pierola Zabala, J. Urcola Echevarría

Sección de Neurología. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Guipúzcoa. San Sebastián  

 

1. Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia. Arch Neurol 1968; 18: 20-33.

2. Thompson PD, Day BL, Rothwell JC, Brown P, Britton TC, Marsden CD. The myoclonus in corticobasal degeneration. Evidence for two forms of cortical reflex myoclonus. Brain 1994; 117: 11971207.

3. Leiguarda R, Lees AJ, Merello M, Starkstein S, Marsden CD. The nature of apraxia in corticobasal degeneration. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994; 57: 455-459.

4. Riley DE, Lang AE, Lewis A, Resch L, Ashby P, Hornykiewicz O et al. Cortico-basal ganglionic degeneration. Neurology 1990; 40: 1203-1212.

5. Rinne JO, Lee MS, Thompson PD, Marsden CD. Corticobasal degeneration. A clinical study of 36 cases. Brain 1994; 117: 1197-1207.

6. Lang A. Corticobasal ganglionic degeneration presenting with progressive loss of speech output and orofacial dyspraxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1992; 55: 1101.

7. Tyrell PJ, Warrington EK, Frackowiak RSJ, Rossor MN. Heterogeneity in progressive aphasia due to focal cortical atrophy. A clinical and PET study. Brain 1990; 113: 1321-1336.

8. Croisille B, Laurent B, Michel D, Le Bars D, Cinotti L, Mauguiere F. Différentes modalités cliniques des aphasies dégénératives. A propos de trois cas. Rev Neurol 1991; 147: 192-199.

9. Cohen L, Benoit N, Van Eeckhout P, Ducarne B, Brunet P. Pure progressive aphemia. J Neurol Neurosurg Psychiatly 1993; 56: 923-924.

10. Blin J, Vidailhet MJ, Pillon B, Dubois B, Feve JR, Agid Y. Corticobasal degeneration: decreased and asymmetrical glucose consumption as studied with PET. Mov Disord 1992; 7: 348-354.