Abstract

LOPEZ MARTIN, A. et al. Enfermedad de McArdle: descripción de cuatro hermanos con déficit de miofosforilasa. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2001, vol.18, n.3, pp.32-34. ISSN 0212-7199.

La deficiencia de miofosforilasa o enfermedad de McArdle es una entidad rara. El gen para la enzima miofosforilasa ha sido clonado y localizado en el cromosoma 11. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular. Presentamos cuatro hermanos de 16,15,11 y 5 años con enfermedad de Mc Ardle. Consultaron por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la biopsia muscular. Nosotros comentamos los aspectos diagnósticos y también las diferentes posibilidades terapéuticas.

Keywords : Enfermedad de McArdle; Deficiencia de miofosforilasa tipo V.

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