Abstract

VILLAR GOMEZ DE LAS HERAS, K.. Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas . An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2002, vol.19, n.7, pp.34-38. ISSN 0212-7199.

Objetivo: Describir la evolución de la enfermedad y valorar su seguimiento clínico en 10 pacientes de tres familias españolas.  Pacientes y métodos: Los pacientes fueron localizados a través de la Alianza de Familias de von Hippel-Lindau de EEUU (VHLFA). Se recopilaron todos los informes médicos y se realizó entrevista personal en el mes de Mayo de 2001. Estudio retrospectivo de una serie de casos.  Resultados: La historia familiar era sugerente de enfermedad de von Hippel-Lindau en dos de las familias. En la tercera se describe una mutación "de novo". La edad media es de 30,8 años (rango: 15-53). La edad de aparición de los primeros síntomas fue inferior a 30 años en 9 pacientes. 8 debutaron con afectación visual. Se observan hemangioblastomas del SNC en 7 pacientes. La mayoría no seguía ningún protocolo coordinado de las diferentes especialidades implicadas, 6 tenían afectación pancreática documentada y 3 cáncer renal. Hay constancia de despistaje de feocromocitoma en 5 pacientes. 4 habían fallecido por la evolución de la enfermedad. El estudio genético se había realizado en 4 de los 6 supervivientes.  Conclusiones: La enfermedad en nuestra serie sigue una evolución similar a la descrita en la literatura. El diagnóstico ha sido tardío en dos de las familias. El seguimiento ha sido deficiente y puede haber condicionado la morbimortalidad. 

Keywords : Enfermedad de von Hippel- Lindau; Hemangioblastoma; Feocromocitoma; Carcinoma renal.

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