Abstract

DI COSOLA, M et al. Síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Descripción de dos casos y revisión de la literatura. Av Odontoestomatol [online]. 2005, vol.21, n.6, pp.297-303. ISSN 2340-3152.

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, es un desorden vascular cuya prevalencia se estima que afecta a uno de cada 5-8.000 individuos. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12. El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 años e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o múltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectación de otras vísceras. El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnóstico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los genes ALK1 y ENG. El test genético no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnóstico clínico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutación común. Se revisa la literatura y se presentan dos casos con manifestaciones orales en lengua y labio inferior, sin otras lesiones sistémicas asociadas, tratada en nuestro departamento por problemas odontológicos.

Keywords : Síndrome Rendu-Osler-Weber; Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT); Displasia vascular multisistémica; Malformaciones arteriovenosas.

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