Abstract

GIROS, M et al. La mutación P28T del gen GK1 como causa de una deficiencia familiar de galactoquinasa. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2003, vol.78, n.2, pp.111-114. ISSN 0365-6691.

Objetivo/Método: Alertar sobre la deficiencia de galactoquinasa (GK), como posible causa de cataratas infantiles, e incluso cataratas preseniles en los heterozigotes portadores. El diagnóstico mediante determinación del enzima y del galactitol, permitiría la introducción de una dieta exenta de galactosa que previene totalmente el daño. Resultado/Conclusiones: Presentamos una familia española de etnia gitana con alto grado de consanguinidad con tres hembras, de fratrias distintas, afectas de deficiencia de GK. La deficiencia es debida a su homozigosis para la mutación P28T del gen GK1. P28T, con efecto fundador en gitanos Romani europeos, está también presente en los gitanos españoles. Por ello hay que tener en cuenta que la deficiencia de GK puede ser causa importante de ceguera en dicha población.

Keywords : Galactosemia; cataratas; etnia gitana.