Abstract

COCO MARTIN, RM. Monocromatismo de conos azules ligado a X: Una familia afecta. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2005, vol.80, n.1, pp.35-40. ISSN 0365-6691.

Caso Clínico: Se presenta una familia afecta de monocromatismo de conos azules ligada a X. Hay 4 varones afectos y 9 mujeres portadoras identificadas. Discusión: El diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules se basó en la presencia de una visión de colores severamente afectada, mala AV, nistagmus, ERG fotópico casi ausente con conservación de la función azul, y una historia familiar compatible con herencia recesiva ligada a X. Las mujeres portadoras tenían función visual y motilidad ocular normal. Es importante conocer las disgenesias no progresivas de conos para poder hacer el diagnóstico genético de las enfermedades incluídas en este grupo.

Keywords : Monocromatismo de conos azules; diagnóstico genético.