Abstract

CHINCHURRETA-CAPOTE, A; BELTRAN-URENA, FJ  and  ESPANA-CONTRERAS, M. Sialidosis tipo I: A propósito de dos casos en una familia. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2005, vol.80, n.9, pp.537-540. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Presentamos dos casos de sialidosis tipo I en dos hermanos de 28 y 30 años. Presentan convulsiones y gran inestabilidad en la marcha. En la exploración funduscópica, se observan en ambos ojos manchas rojo cereza. Se realiza cultivo de fibroblastos, observándose un marcado déficit de neuraminidasa sin alteración de la B-galactosidasa, lo que confirma que estamos ante un caso de sialidosis tipo I. Conclusiones: Observamos la gran facilidad de este raro síndrome para pasar inadvertido a lo largo de los años y como la simple exploración oftalmológica de la mancha rojo cereza nos hace orientar el cuadro clínico.

Keywords : Sialidosis tipo I; mancha rojo cereza.