Abstract

VEIGA DE LA JARA, C. et al. Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2006, vol.81, n.6, pp.349-352. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un niño con talla baja, braquidactilia y braquimorfia remitido a la consulta por baja visión. Se trata de un caso de síndrome de Weill-Marchesani en una familia en la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Discusión: Existen pocos casos familiares del síndrome de Weill-Marchesani reflejados en la literatura. Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. El papel del oftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial, ya que la afectación oftalmológica es la más grave.

Keywords : Síndrome de Weill-Marchesani; afectación familiar; ectopia lentis; esferofaquia.

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