CARTAS AL EDITOR

GIST de 13 cm en paciente de 19 años, ¿primera manifestación de la tríada de Carney?

13 cm GIST in 19-year-old patient, is it the first manifestation of Carney triad?

Palabras clave: GIST gigante. Carney. Condroma. Paragangioma.

Key words: Gigant GIST. Carney. Condroma. Paraganglioma.

Sr. Editor:

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se presentan normalmente a una edad media de 60 años (1) pero, ¿qué debemos pensar si nuestro paciente tiene 19 años?

Presentamos el caso de una mujer de 19 años sin antecedentes de interés, a la que se solicitó una ecografía abdominal al palparse masa epigástrica, a criterio del radiólogo se transformó en TAC visualizándose numerosas masas dependientes de la pared gástrica extendiéndose hasta un diámetro de 13 cm (Fig. 1A). Realizamos una gastroscopia objetivando en fundus lesión de submucosa de 5 cm ulcerada. Desde la mitad del cuerpo y ocupando toda la circunferencia múltiples lesiones submucosas alternando con áreas sugestivas de compresión extrínseca disminuyendo el calibre de la luz, algunas de ellas con ulceración central (Fig. 1B), se realizan biopsias en profundidad que fueron diagnosticas de GIST, intensa positividad para C-KIT. Se realizaron estudios de extensión que demostraron la ausencia de enfermedad a distancia y de otras lesiones. Tras el diagnóstico se presentó en comité de tumores decidiéndose la administración de imatinib previo a la cirugía para intentar reducir el tamaño del tumor y realizar así una cirugía menos agresiva. Durante 6 meses no hubo disminución de la masa por lo que tras presentar un cuadro de hematemesis que se controló, se decide intervenir a la paciente realizándola una gastrectomía total (Fig. 1C).

Se remitió la pieza quirúrgica para estudio molecular siendo negativo para las mutaciones de los exones 9,11,13 y 17 de C-KIT y también mostró negatividad para los exones 12 y 18 de PDGFRA, las cuales son las mutaciones más comúnmente encontradas del GIST esporádico.

Discusión

Los tumores del estroma gastrointestinal se caracterizan por presentar una edad media de diagnóstico en torno a 60 años, predominancia masculina y un tamaño medio de 5-8 cm (1). Nuestra paciente no presentaba ninguna de estas características; realizamos un estudio genético que descartó una forma familiar autosómica dominante, también descartamos una neurofibromatosis tipo I (2) pero entonces, ¿que otras causas hay de GIST gigantes con una edad de presentación tan temprana? La tríada de Carney.

La tríada de Carney se compone de GIST, condroma pulmonar y paraganglioma extra-adrenal (3). Es un síndrome extremadamente raro, con aproximadamente 120 casos documentados, algunos de ellos siendo formas incompletas (4). Afecta predominantemente a mujeres (5). El primer tumor aparece antes de los 20 años en alrededor del 45 % de los pacientes (6). En el momento del diagnóstico inicial, sólo un tipo de tumor está generalmente presente y este tumor inicial es generalmente GIST gástrico. Hay a menudo un lapso de tiempo de más de 5 años antes de la aparición del segundo tipo de tumor y algunos de más de 20 años (4) antes de desarrollar un segundo tipo de tumor, por lo que todos los casos de GIST pediátricos o menores de 20 deberían ser considerados como potenciales Carney, particularmente si el paciente es de sexo femenino y hay múltiples tumores en el estómago (4).

El GIST en la tríada de Carney es múltiple y de gran tamaño, no presenta las mutaciones habituales de C-KIT y PDGFRA que muestran los GIST esporádicos y tampoco no hay buena respuesta al tratamiento con imatinib sobre todo en el sexo femenino (5).

Nuestra paciente cumplía todas las características descritas para el GIST de la tríada de Carney, se descartó la presencia de condromas y paragangliomas, no obstante dado que el GIST es el primer tumor en aparecer y el lapso de tiempo mencionado previamente deberíamos tener presente la posibilidad de que en un futuro los pueda desarrollar, como potencial Carney, y por ello realizar un seguimiento estrecho durante años.

María Teresa Herranz Bachiller¹, Juan Manuel Blanco Esteban¹, José Antonio Carmona Saez²,
Francisco Díaz Gutiérrez¹, María Antonia Gonzalo Molina¹, Antonio Gracia Madrid¹,
Rafael Revestido³, José Enrique Ales⁴ y José Manuel Hernández Hernández¹
Servicios de ¹Aparato Digestivo, ²Cirugía General, ³Anatomía Patológica y ⁴Oncología.
Hospital Nuestra Señora de Sonsoles. Ávila

Bibliografía

1. Rammohan A, Sathyanesan J, Rajendran K, Pitchaimuthu A, Perumal SK, Srinivasan U, et al. A GIST of gastrointestinal stromal tumors: A review. World J Gastrointest Oncol 2013;15:102-12.         [ Links ]

2. Díaz-Delgado M, Hernández-Amate A, Sánchez-León M, Pereira-Gallardo S, Prieto-Sánchez E, Jiménez-Sáenz M, et al. Multiple non-metastatic gastrointestinal stromal tumors. Differential features. Rev Esp Enferm Dig 2010;102:489-97.         [ Links ]

3. Carney JA. Carney triad. Front Horm Res 2013;41:92-110.         [ Links ]

4. Otto C, Agaimy A, Braun A, Rädecke J, Hoeppner J, Illerhaus G, et al. Multifocal gastric gastrointestinal stromal tumors (GISTs) with lymph node metastases in children and young adults: A comparative clinical and histomorphological study of three cases including a new case of Carney triad. Diagn Pathol 2011;6:52.         [ Links ]

5. Zhang L, Smyrk TC, Young WF Jr, Stratakis CA, Carney JA. Gastric stromal tumors in CarneyTriad are different clinically, pathologically, and behaviorally from sporadic gastric gastrointestinal stromal tumors: Findings in 104 cases. Am J Surg Pathol 2010;34:53-64.         [ Links ]

6. Hong SW, Lee WY, Lee HK. Hepatic paraganglioma and multifocal gastrointestinal stromal tumor in a female: Incomplete Carney triad. World J Gastrointest Surg 2013;27:229-32.         [ Links ]