CARTAS AL EDITOR

Neurofibroma esporádico sobre unión esofagogástrica. A propósito de un caso

Sporadic neurofibroma on the esophagogastric junction. A case report

Palabras clave: Neurofibroma. Neurofibromatosis. von Recklinghausen. GIST.

Key words: Neurofibroma. Neurofibromatosis. von Recklinghausen. GIST.

Sr. Editor:

Presentamos un caso con diagnóstico incidental de neurofibroma esporádico sobre unión esofagogástrica sin criterios de neurofibromatosis.

Caso clínico

Varón de 51 años sin antecedentes de interés, que acude por hernia inguinal con criterios quirúrgicos. Incidentalmente, en la radiografía de tórax del estudio preoperatorio, se encuentra un nódulo pulmonar por lo que se realiza tomografía computarizada (TC) con hallazgo de nódulos inespecíficos y una tumoración infradiafragmática nodular de 3 cm en unión esofagogástrica (UEG) de carácter indeterminado. Se amplía el estudio con resonancia magnética (RM) abdominal con hallazgo de dicha tumoración exofítica, compatible con estirpe estromal sobre UEG. Se realiza ecoendoscopia digestiva alta (EEDA) con hallazgo de lesión submucosa dependiente de cuarta capa, 40x32 mm, redondeada, bordes regulares, ligeramente heterogénea y con imágenes quísticas en su interior, compatible con un tumor de estroma gastrointestinal (GIST) (Fig. 1). Se realiza intervención identificando la tumoración referida a nivel del ángulo de Hiss. Se realiza resección local gástrica con márgenes adecuados y técnica antirreflujo (Collis-Nissen). El paciente es dado de alta al 5^o día postoperatorio sin incidencias. Tras 6 meses se encuentra asintomático y libre de enfermedad.

El estudio anatomopatológico muestra una tumoración delimitada, con células fusiformes y núcleo alargado sin pleomorfismo, sin índice mitótico elevado y en estroma fibroso. La inmunohistoquímica muestra positividad citoplasmática y nuclear para S100, positividad focal para CD56 y negatividad para desmina, actina, CD34 y C-Kit. Ausencia de mutación en PDGFRA.

Discusión

Los neurofibromas son neoformaciones benignas, poco frecuentes y generalmente asociados a neurofibromatosis (NF), aunque se ha descrito su aparición como tumoraciones esporádicas en la cavidad oral, parótidas (1), mejilla (2), omento menor (3) y pene (4). A pesar de su benignidad se ha descrito un potencial de malignización de entre un 4 y 10% en pacientes con NF tipo 1 (5), sin conocer realmente su verdadero potencial cuando se presentan de forma aislada.

En ausencia de NF, el diagnóstico diferencial de una imagen de las características descritas debe ir encaminado al GIST como primera posibilidad. En el abordaje inicial juega un papel primordial el TC, siendo imprescindible ampliar el estudio con ecoendoscopia o RM para establecer el grado de afectación de la pared gástrica.

En el estudio anatomopatológico de nuestro caso la sospecha de GIST se descartó por la negatividad para CD34, C-Kit y ausencia de mutación PDGFRA. La positividad para S100 apoya el diagnóstico de neurofibroma.

Consideramos que la resección quirúrgica es la mejor opción terapéutica ya que elimina el riesgo de transformación maligna y por otro lado permite caracterizar una lesión insospechada, llegándose al diagnóstico definitivo con el estudio histológico.

Carlos García Vasquez¹, Camilo Castellón Pavon¹, Marta de Mingo¹,
Santos Jiménez de los Galanes¹, Pedro Pacheco¹, José de Jaime¹,
María Domingo Ajenjo¹ y Carlos Prada Puente^2
1Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo.
²Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Infanta Elena.
Valdemoro, Madrid

Bibliografía

1. Souaid JP, Nguyen VH, Zeitouni AG, et al. Intraparotid facial nerve solitary plexiform neurofibroma: A first paediatric case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:1113-5.         [ Links ]

2. Gómez-Oliveira G, Fernández-Alba Luengo J, Martín-Sastre R, et al. Plexiform neurofibroma of the cheek mucosa. A case report. Med Oral 2004;9:263-7.         [ Links ]

3. Fu CY, Lin CH, Peng YJ, et al. Acute abdominal pain caused by spontaneous hemorrhagic infarction of a solitary plexiform neurofibroma of lesser omentum. Z Gastroenterol 2008;46:344-7.         [ Links ]

4. Garaffa G, Bettocchi C, Christopher N, et al. Plexiform neurofibroma of the penis associated with erectile dysfunction due to arterial steeling. J Sex Med 2008;5:234-6.         [ Links ]

5. Merchán Rodríguez R, Cacabelos Pérez P, Delgado C, et al. Neurofibrosarcoma con metástasis pulmonares en paciente con neurofibromatosis tipo I. An Med Interna (Madrid) 2008;25:152-3.         [ Links ]