C-14. La importancia de las enfermedades raras en la edad pediátrica: el acceso a la información como herramienta esencial para su detección y tratamiento

C-14. The importance of rare diseases in children: the access to information as an essential tool lor their detection and treatment

 

 

M. Arlés Soler^a, V. Corrochano James^a, M. del Campo Casanelles^a,b, ME. Mateo Marquina^a, A. Sierto Couce^a, F. Palau Martínez^a,c

^aCentro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia.
^bUnidad de Genética. Hospital de Vall d´Hebrón. Barcelona.
^cLaboratorio de Genética y Medicina Molecular. Instituto de Biomedicina. CSIC. Valencia. España.

 

 

Introducción y objetivos. Las enfermedades raras (ER) son un problema de salud y de interés social. A pesar de su baja prevalencia, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de los pacientes y en la historia natural del proceso que padecen, como son el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos graves, que se presentan en un 80% de los casos en la edad pediátrica.

Algunas cuestiones importantes que afectan a los pacientes son: falta de conocimiento científico sobre sus enfermedades, dificultad para el acceso a un diagnóstico correcto, retraso en el diagnóstico, falta de cuidados y atención multidisciplinaria, y falta de información de calidad, entre otras.

En este sentido, el portal de información Orphanet, referencia internacional en ER y medicamentos huérfanos, y establecido en 38 países de Europa y su entorno, desempeña un papel relevante al unificar conocimiento y recursos especializados.

El objetivo es fomentar la difusión de información relevante sobre ER a través del proyecto Orphanet, y su portal web www.orpha.net.

Métodos. Estrategias de búsqueda: bases de datos oficiales, seguimiento de la actualidad científica y política, difusión en foros, congresos y sociedades científicas, etc. Actualización de datos: se realiza de forma anual.

Resultados. Recursos registrados en Orphanet relacionados con ER en Europa y España.

Conclusión. Orphanet debe afianzar su rol como portal de referencia en nuestro país, aumentando el registro de las actividades ligadas a las ER para convertirse en una herramienta verdaderamente eficaz en la detección y tratamiento de las ER.