Abstract

HERNANGOMEZ VAZQUEZ, S. et al. Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2013, vol.15, n.57, pp.63-64. ISSN 1139-7632.  https://dx.doi.org/10.4321/S1139-76322013000100009.

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada. Sin embargo existen algunos datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que pueden enfocar el proceso diagnóstico hacia la solicitud de pruebas específicas que lo confirmen. El caso que presentamos trata de destacar algunos de estos datos que pueden hacer sospechar la existencia de un defecto congénito de la glucosilación de proteínas, trastorno infrecuente pero con algunas formas tratables, por lo que su sospecha y diagnóstico precoz es de vital importancia.

Keywords : Errores del metabolismo; Retraso ponderoestatural; Hipoplasia cerebelosa.

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