Displasia torácica asfixiante

García Barrionuevo, Claudia; Márquez Mira, Pedro Luis; Croche Santander, Borja; López Díaz, Román Jesús

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Pediatría Atención Primaria

Print version ISSN 1139-7632

Abstract

GARCIA BARRIONUEVO, Claudia; MARQUEZ MIRA, Pedro Luis; CROCHE SANTANDER, Borja and LOPEZ DIAZ, Román Jesús. Displasia torácica asfixiante. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.89, pp.91-94. Epub May 09, 2022. ISSN 1139-7632.

Resumen

El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad.

Keywords : Malformación congénita; Síndrome de Jeune.

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