Abstract

ARNALICH-MONTIEL, F; REBOLLEDA, G  and  MUNOZ-NEGRETE, FJ. SCA-7: Distrofia de conos-bastones en el seno de una ataxia hereditaria. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2005, vol.80, n.11, pp.679-682. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Varón de 21 años se presenta con pérdida de visión bilateral desde hace un año, y ataxia cerebelosa desde la infancia. Dos familiares presentaban un cuadro clínico similar. En la exploración se objetivaron escotomas centrales bilaterales y patrón compatible con distrofia conos-bastones en electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica. El análisis molecular mediante amplificación por PCR y genotipado del gen SCA7 estableció el diagnóstico de SCA-7, un síndrome genético por expansión de poliglutaminas. Discusión: SCA-7 es un síndrome genético por expansión de poliglutaminas y la única ataxia espinocerebelosa que asocia una distrofia conos-bastones, probablemente por una interacción anómala con proteínas reguladoras de genes específicos de fotorreceptores.

Keywords : SCA 7; ataxia espinocerebelosa; distrofia conos-bastones; tomografia de coherencia optica; ataxina-7.