My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
- Access statistics
Related links
- Cited by Google
- Similars in SciELO
- Similars in Google
Share
Pediatría Atención Primaria
Print version ISSN 1139-7632
Abstract
MOSQUERA GOROSTIDI, Arantxa; DELGADO FUENTES, Elena; AGUILERA ALBESA, Sergio and EUGENIA YOLDI PETRI, María. Elevación de la CPK y plaquetopenia asintomáticas como síntomas iniciales en la enfermedad de McArdle. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2016, vol.18, n.70, pp.171-173. ISSN 1139-7632.
La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica, de origen genético, resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Estos pacientes presentan una clínica y unas alteraciones bioquímicas características, que sugieren el diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente de 14 años, en el cual las alteraciones en la analítica sanguínea se presentaron previas a la clínica.
Keywords : Glucógeno; Astenia; Metabolopatía.