ESPECIALIDAD PSICOLOGÍA
Póster ganador

 

 

TITULO

Agnosia visual aperceptiva en paciente con Síndrome de Krabbe

AUTORES

Robles, F.¹; Fournier, C.²; Melero, J.²; López, L.³; Rodríguez, C.⁴; García, M.⁵; González, L.³

¹ Servicio de Psicología Clínica. Hospital Universitario Central de la Defensa Gómez Ulla.
² Sección de Psiquiatría y Psicología Infanto-Juvenil. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús.
³ Sección de Neurología. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús.
⁴ Sección de Vídeo-EEG. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús.
⁵ Servicio de Pediatría. Complejo Asistencial de León.

PALABRAS CLAVES

Krabbe, agnosia aperceptiva, prosopagnosia, demencia infantil, deterioro cognitivo, evaluación neuropsicológica.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Krabbe es un tipo de leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva provocada por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, con distintas formas de presentación clínica en función de su edad de aparición. Las formas de inicio en la infancia cursan con un progresivo deterioro neurocognitivo siendo escasos los informes detallados de las alteraciones cognitivas presentes. En el presente informe se presentan los resultados de una evaluación neuropsicológica en un niño de 3 años de edad, derivado con diagnóstico de leucoencefalopatía, en el que se confirmó una actividad de galactocerebrosidasa significativamente disminuida y que presenta como hallazgos cognitivos relevantes agnosia visual aperceptiva y prosopagnosia.

OBJETIVOS

Describir el perfil neuropsicológico de un caso de enfermedad de krabbe de inicio infantil tardío (3 años y 9 meses).

MATERIAL Y MÉTODO

Se realizó una evaluación neuropsicológica del paciente durante su ingreso en el hospital.

RESULTADOS

Aparece una discrepancia significativa entre el Cociente Intelectual Verbal (94) y el Manipulativo (54), debido a las dificultades perceptivo visuales que presentaba el paciente. Igualmente se registró una agnosia visual aperceptiva y prosopagnsosia.

CONCLUSIONES

La desmielinización posterior con la que suele cursar la enfermedad de Krabbe es la responsable de la agnosia visual aperceptiva que presenta nuestro paciente. Algunos autores han sugerido que las formas aperceptiva y asociativa de la agnosia se diferencian por la gravedad de las alteraciones perceptivo-visuales con las que cursan y que pueden formar parte de un continuo más que patologías distintas. Las demencias infantiles son poco comunes y no muy conocidas por los neuropsicólogos clínicos pediátricos, su detección es más complicada que en adultos porque los procesos de desarrollo pueden ocultar los primeros signos de deterioro. La sospecha de un declive cognitivo o regresión en un niño debe confirmarse documentándola con una evaluación neuropsicológica lo más exhaustiva posible, en enfermedades pediátricas neurodegenerativas este tipo de evaluaciones son una herramienta útil para detectar signos y síntomas precoces antes de que sean evidentes a la observación directa.

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