Abstract

JUNQUERA, S.; GONI, M. J.  and  LAFITA, J.. Diabetes MODY tipo 5: a propósito de un caso. Anales Sis San Navarra [online]. 2011, vol.34, n.3, pp.527-531. ISSN 1137-6627.  https://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272011000300024.

La diabetes MODY-5 es un tipo de diabetes monogénica infrecuente, causada por mutación en el gen del factor de transcripción nuclear hepático 1-beta (HNF-1β). Esta mutación puede ser de tipo puntual o bien corresponder a delecciones grandes, y a su vez, puede aparecer de novo por mutación espontánea o bien ser transmitida de forma hereditaria con carácter autosómico dominante. Está asociada con un alto riesgo de complicaciones microvasculares de aparición temprana en las personas afectas, así como con alteraciones renales características del tipo quistes y anomalías del tracto genital, que están presentes incluso antes del nacimiento. Por ello, está justificado hacer pruebas de detección para las mutaciones de HNF-1β en diabéticos no obesos, sobre todo, cuando existen alteraciones renales o genitales asociadas, sin tener en cuenta los antecedentes familiares.

Keywords : Diabetes MODY-5.

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