P-10. Cuando el síndrome de PFAPA esconde una fiebre mediterránea familiar. A propósito de un caso

P-10. When PFAPA syndrome hides a familial mediterranean fever. A case report

 

 

C. Bonjoch Marí^a, M. Roger Azemar^a, S. Florensa Brichs^a, X. Viñallonga Sardà^a, A. Martín-Nalda^b

^aServei de Pediatría Ambulatòria. Instituto Universitario Dexeus USP.
^bUnitat de Patología Infecciosa i Immunodeficiències Pediàtriques. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona. España.

 

 

Introducción. Los síndromes de fiebre periódica hereditaria (fiebre mediterránea familiar [FMF]), Hiper-IgD y fiebre periódica asociada al receptor de factor de necrosis tumoral, requieren un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado para evitar complicaciones a largo plazo. La FMF se transmite clásicamente de forma autosómica recesiva, aunque hay casos descritos en heterocigosis. Presenta como potencial complicación a largo plazo la amiloidosis renal. El síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA) es una enfermedad benigna, autolimitada y sin secuelas a largo plazo. El diagnóstico diferencial entre fiebres periódicas puede presentar dificultades, como en el caso expuesto.

Caso clínico. Paciente de cinco años. Consulta por episodios febriles mensuales desde hace dos años, diagnosticados de viriasis, faringitis, otitis, etc. Desarrollo físico normal. Analítica intercrisis: perfil inmunológico normal y reactantes de fase aguda negativos. Durante la fiebre presenta odinofagia, adenopatías laterocervicales y cefalea, sin presentar erupción cutánea, abdominalgia ni artralgias. Se establece una periodicidad febril de 20 días y se sospecha síndrome de PFAPA. En el siguiente episodio febril recibe una dosis única de prednisolona y la fiebre desaparece. Persisten episodios febriles periódicos, manteniéndose asintomático entre ellos. Empieza a referir abdominalgia en las crisis febriles, por lo que se realiza estudio genético para FMF detectando presencia de la variante genética p.Ile-591-Thr de forma heterocigótica. Los episodios febriles desaparecen espontáneamente. Actualmente, el paciente tiene seis años, está asintomático y se mantiene bajo observación ambulatoria sin recibir medicación. La última analítica, que incluye proteína amiloide A sérica, es normal.

Comentario. Dadas las complicaciones a largo plazo, es importante realizar un diagnóstico diferencial preciso entre el síndrome de PFAPA y la FMF. En el caso de pacientes en heterocigosis para FMF, con episodios de fiebre espaciados varios meses, se puede plantear mantenerlos bajo observación realizando controles clínicos y analíticos, y, si fuera necesario, una prueba terapéutica con colchicina.