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Medifam
versión impresa ISSN 1131-5768
Resumen
SIERRA SANTOS, L.; ALVAREZ HERRERO, C.; GIL SANCHEZ, L. y SIERRA SANTOS, E.. Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos . Medifam [online]. 2001, vol.11, n.8, pp.70-74. ISSN 1131-5768.
La trisomía del cromosoma 13 o el Síndrome de Patau es una aneuploidía infrecuente presente con una incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimas ocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año. Presentamos el caso de una paciente con un mosaicismo celular del 93% de sus células trisómicas y el 7% euploides que ha alcanzado la edad adulta a pesar de sus severas malformaciones.
Palabras clave : Trisomía 13; Malformaciones congénitas; Síndrome de Patau. Aneuploidía.