CARTAS AL DIRECTOR

Síndrome de Turner con isocromosoma X:

diagnóstico tardío

Sr. Director:

El síndrome de Turner es la alteración del cromosoma X más frecuente en las mujeres afectando aproximadamente a un 3% de los embriones de sexo femenino aunque su frecuencia entre las recién nacidas se reduce a 1 de cada 1.500/2.500 ya que se calcula que solo un 15% de los embriones con cariotipo 45, XO llegan a término (1). Como en otras alteraciones genéticas, este síndrome puede presentar cariotipos diversos y por lo tanto una gran variedad de presentaciones fenotípicas. Los estigmas somáticos son generalmente más leves en las pacientes con mosaicismo y en algunas alteraciones estructurales del cromosoma X (2). La falta de “estigmas” característicos puede llevar a un diagnóstico tardío y un consecuente retraso en el tratamiento (3). Se describen a continuación las características clínicas de dos pacientes con síndrome de Turner y cariotipo 46,Xi (Xq) cuyo diagnóstico se realizó tardiamente.
La paciente n.º 1, una mujer de 47 años, acudió a la consulta por un hipertiroidismo. Entre los antecedentes personales destacaba una amenorrea primaria que no había sido estudiada con anterioridad. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías. En la exploración física la paciente presentaba un aspecto sano con fenotipo externo femenino. Su peso era de 50,7 kg, su estatura de 142,8 cm y sus cifras de tensión arterial eran normales (130/85 mmHg). La paciente no presentaba rasgos dismórficos mayores llamando únicamente la atención una auscultación cardiopulmonar con tonos fuertes y soplo sistólico de intensidad leve. La analítica hormonal confirmó la existencia de un hipertiroidismo autoinmune y de un hipogonadismo hipergonadotropo. El análisis de su cariotipo mostró la presencia de una fórmula cromosómica 46,X iso (Xq) en todas las metafases estudiadas (Fig.1a). La única malformación asociada de la paciente era la presencia de insuficiencia aórtica de grado II, insuficiencia tricuspídea ligera con hipertensión arterial pulmonar moderada, contractilidad cardiaca hiperdinámica e insuficiencia mitral ligera.
La paciente n.º 2, de 15 años, acudió a la consulta por talla baja. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías. En la exploración física se observó una paciente de aspecto sano con fenotipo externo femenino, con un peso de 45,2 kg, una estatura 146,2 cm, unas cifras de tensión arterial normales (110/80 mmHg), ausencia de caracteres sexuales secundarios, signos de psoriasis en las extremidades y un discreto pterigum colli. La paciente no había tenido la menarquia. El estudio del cariotipo confirmó la existencia de un isocromosoma de brazos largos del cromosoma X [46,Xi (Xq)] (Fig. 1b). En esta paciente el ecocardiograma resultó ser normal y la ecografía abdominal reveló solo un útero atrófico y unos anejos hipoplásicos. La analítica hormonal puso de manifiesto la existencia de un hipotiroidismo subclínico con unos anticuerpos antitiroideos positivos así como un hipogonadismo hipergonadotropo. En esta paciente el diagnóstico se realizó más precozmente por lo que se instauró tratamiento estrogénico. En el momento del diagnóstico la maduración ósea era completa por lo que no fue posible instaurar tratamiento con hormona de crecimiento.
Las manifestaciones clínicas en las pacientes con Síndrome de Turner con isocromosoma X pueden ser muy variables (2). La falta de “estigmas” característicos puede llevar, como en estos dos casos al diagnóstico tardío. La amenorrea primaria por disgenesia gonadal y el déficit estatural son las características de más frecuente aparición, dándose casi en el 100% de los casos descritos en la literatura aunque pueden darse también pacientes con ciclos menstruales espontáneos (4). La coartación aórtica y los edemas linfáticos periféricos son infrecuentes en las pacientes 46, Xi (Xq). Además, en las pacientes con este cariotipo el característico “cuello alado” cuando aparece, suele ser poco marcado como se vió en la paciente n.º 2. Son frecuentes sin embargo las enfermedades relacionadas con trastornos autoinmunes y especialmente las alteraciones tiroideas (5). Dado que aproximadamente el 17% de las pacientes con síndrome de Turner tiene un isocromosoma X y que esta variedad genotípica cursa con rasgos fenotípicos más leves (6), es necesario tener presente esta entidad en aquellas pacientes fenotípicamente normales que presentan retraso estatural y/o del desarrollo. Un diagnóstico más precoz permitirá instaurar a tiempo los tratamientos adecuados.

P. Gil del Álamo, I. Cano Rodríguez 

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital de León. León


1.  Cockwell A, MacKenzie M, Youings S, Jacobs P. A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents. J Med Genet 1991; 28: 152-155.

2.  Mensah-Ado I, Lauhbouet M D, Lokrou A, Ehouman A, Morlier G. Syndrome de Turner: Mosaique et isochromosome q chez une jeune africaine. Med Trop 1994; 54: 349-351.

3.  Tóth PP, Jogerst GJ. Identification of Turner’s Syndrome in an elderly woman. Arch Fam Med 1996; 5: 48-51.

4.  Ranke MB. An introduction to Turner’s syndrome. Oxford, England: Oxford Clinical Communications, 1989.

5.  Saenger MD. Turner’s syndrome. N Engl J Med 1996; 335 (23): 1749-1754.

6.  Saenger P. The current status of diagnosis and therapeutic intervention in Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1993; 77: 297-301.