Resumen

PALIOURAS, Christos  y  POLICHRONIS ALIVANIS et al. Control de la proteinuria con aumento de dosis de agalsidasa alfa en un paciente con enfermedad de Fabry y expresión de genotipo-fenotipo atípica. Nefrología (Madr.) [online]. 2015, vol.35, n.6, pp.578-581. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.08.001.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario raro ligado al cromosoma X, que se caracteriza por un almacenamiento lisosómico de glucoesfingolípidos causado por una deficiencia parcial o completa de la enzima lisosómica α-galactosidasa A (a-Gal A). La mutación sin sentido pN215S suele provocar una forma más leve de la enfermedad, con afectación cardíaca aislada. Se describe un caso de enfermedad de Fabry en un paciente varón con la mutación pN215S y enfermedad generalizada. El paciente presentó una recidiva de la proteinuria que respondió al aumento de dosis de la enzima recombinante administrada. Debe considerarse la posible conveniencia de una individualización de la terapia sustitutiva enzimática en casos seleccionados que presenten deterioro clínico.

Palabras clave : Enfermedad de Fabry; Terapia sustitutiva enzimática; Mutación pN215S; Proteinuria.

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