Cartas al Director

Talla baja y retraso mental

Sr. Director:

El hipotiroidismo congénito aparece con una incidencia de un caso cada 3.000-4.000 recién nacidos en el mundo (1). El screening de la enfermedad en recién nacidos mediante la determinación de la TSH ha permitido el correcto desarrollo mental de muchos niños. Sin embargo aún se pueden encontrar casos de cretinismo entre los adultos, que escaparon o en los que no se realizó dicho despistaje. A continuación presentamos el caso de una paciente adulta con enanismo y retraso mental, ingresada por descompensación hidrópica, en la cual se diagnosticó hipotiroidismo congénito. 

Se trata de una mujer de 59 años de edad, afectada de enanismo y retraso mental, que presenta antecedentes personales de suboclusión intestinal y hemorroides. Se le realizó laparotomía exploradora con apendicectomía en octubre de 2000, complicada con neumonía en el postoperatorio. Intervenida quirúrgicamente a los 10 días por disrupción de la herida operatoria con evisceración. Ingresada a los pocos días en la unidad de cuidados intensivos por empeoramiento de su estado general, con cuadro de anasarca y oliguria. A la exploración física presenta facies con rasgos mongoloides, talla corta (110 cm) con miembros de pequeña longitud en relación a su talla, tensión arterial 100/60 mm Hg, frecuencia cardiaca 90 lpm y frecuencia respiratoria: 20 rpm. La auscultación cardiaca es rítmica y sin soplos. La auscultación pulmonar presenta murmullo vesicular conservado con crepitantes bibasales. El abdomen es blando, distendido, con cicatriz de laparotomía en línea media, difusamente doloroso a la palpación, con semiología ascítica, edema de pared y peristaltismo conservado. Edemas en tercio inferior de miembros inferiores con fóvea, sin signos de flebitis y pulsos periféricos conservados. El hemograma evidenciaba una anemia normocítica y normocrómica (hematíes: 2,65*10⁶/ml, hemoglobina 8,9 g/dl, hematocrito: 26%, volumen corpuscular medio: 98fL). En la bioquímica sérica se observaba una hiponatremia (Na: 125 meq/L) e hipoproteinemia (proteínas totales: 4,73g/dl con 2,44 g/dl de albúmina). En el análisis de orina y urocultivo se hallaron datos de infección urinaria por E. coli y C. albicans. En la analítica endocrina se observó lo siguiente: T4 libre inferior a 0,4 ng/dl (0,70-1,5 ng/dl), TSH de 144,6 µUI/ml (0,35-5,0 µUI/ml) y anticuerpos antitiroideos negativos. En los estudios de imagen se encontraron los siguientes hallazgos: derrame pericárdico moderado en el ecocardiograma, radiografía de manos normal y agenesia tiroidea en la ecografía y radiografía de tiroides. Con todos estos datos se llega al diagnóstico de hipotiroidismo congénito por agenesia de la glándula tiroidea. Se instaura tratamiento con diuréticos, sueroterapia, albúmina y hormonas tiroideas (25 mcg), resolviéndose el cuadro de anasarca y manteniéndose la paciente estable hemodinámicamente, aumentando. A los dos meses del alta, es revisada de forma ambulatoria por Endocrinología, con mejoría clínica evidente y hormonas tiroideas en rango de normalidad. 

El hipotiroidismo congénito es la alteración endocrina más frecuente del periodo neonatal. Aproximadamente, el 85% de los casos ocurren de forma espontánea, mientras el 15% son hereditarios. La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea. El 40% no tiene tiroides al nacer o está poco desarrollado (es la agenesia o hipoplasia); más comunes son las situaciones de ectopia glandular (2). Por otro lado, la dishormonogénesis tiroidea, mucho menos frecuente, suele ser de tipo hereditario. Desde el punto de vista patogénico, se ha visto recientemente como varios factores de transcripción (TIF1, TIF2 y PAX8), afectarían al correcto desarrollo glandular. Asimismo, la deciencia de yodo afecta de modo importante a la función tiroidea, hasta el punto de que es considerada como la mayor causa prevenible de daño cerebral en el mundo. os principales rasgos clínicos del hipotiroidismo congénito incluyen hipotonía e hiporreflexia, somnolencia, piel fría, ictericia persistente, llanto ronco y abombamiento de la fontanela (3). Sin embargo, en estos primeros meses de vida, las repercusiones clínicas más graves e irreversibles son las neurológicas, incluyendo además retraso del desarrollo óseo, crecimiento lineal y dentición. Casos de derrame pericárdico, como el que aquí presentamos raramente han sido descritos. En cuanto al diagnóstico, la sospecha clínica debe confirmarse con estudios analíticos y de imagen. El retraso en el diagnóstico, el tratamiento insuficiente o su abandono conducen a lesiones cerebrales de intensidad variable; dicho tratamiento se basa en la reposición de las hormonas tiroideas. Desde la puesta en marcha de las campañas de detección selectiva del hipotiroidismo congénito en recién nacidos, el pronóstico de los lactantes afectados ha mejorado espectacularmente. El screening sistemático en recién nacidos ha hecho que casos como el que aquí presentamos, constituyan un hallazgo casual en nuestros días. 

En consecuencia, exponemos el hallazgo casual e infrecuente de un caso de cretinismo esporádico, que pudiera haberse evitado con el precoz diagnóstico mediante una prueba sencilla como es la determinación sanguínea de TSH y posterior tratamiento. Aunque actualmente es poco frecuente diagnosticar esta patología, existe una franja de población a la cual no se realizó el screening de TSH (nacidos antes de 1978); por tanto conviene tener un alto grado de sospecha clínica ante pacientes con retraso mental y talla baja para detectar estos casos. 


M. T. Asensio, D. A. de Luis, M. I. de la Serna, M. G. Pérez, R. Aller

Unidad de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Apoyo a la Investigación. Hospital Universitario Río Hortega. Instituto de Endocrinología y Nutrición. Facultad de Medicina. Valladolid.

1. Lazarus JH. Thyroid hormone and intellectual development: a clinician view. Thyroid 1999; 9: 659-60. 

2. Griters A, Krude H, Liesenkotter KP, Schoneberg T, Gudermann ,rations of neonatal thyroid function. Acta Pediatr 1999; 28 (Supl.): 17-22.

3. Hetzel BS. Iodine and neuropsychological development. J Nutr 2000; 130 (Supl. 2): 493S-495S.

4. Isobe M, Takahashi W, Urushibata K, Sekiguchi M. Massive pericardial effusion in an adult case of congenital hypothyroidism due to a sublingual thyroid. Acta Cardiol 1998; 53 (2): 101-3.