Resumen

PARMA, D.L. et al. Importancia de los estudios de biología molecular en el asesoramiento genético de familias argentinas con retinoblastoma. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2009, vol.84, n.11, pp.557-562. ISSN 0365-6691.

Objetivo: Evaluar la importancia de la detección de mutaciones del gen RB1 en el asesoramiento genético de las familias argentinas con retinoblastoma. Métodos: Se incluyeron en este estudio 34 familias argentinas con Retinoblastoma (Rb) bilateral y unilateral. Se analizaron 130 muestras de ADN de leucocitos, tumores y vellosidades coriónicas, por ensayos de Biología Molecular indirectos y directos, como Southern blot, segregación de los polimorfismos BamHI, Rbi4, XbaI y Rb 1.20 (PCR-RFLP, PCR-STR), PCR-heteroduplex y secuenciación del gen RB1. Resultados: El análisis molecular fue informativo en 18 familias de las 34 incluidas en el estudio (53%), el 56% con Rb bilateral y el 44% con Rb unilateral. Se contó con muestras de ADN tumoral de 11 pacientes que se estudiaron para detectar pérdida de heterocigosidad (LOH), que posibilitó identificar el alelo RB1 mutado en 9 pacientes (82%). Cuando no se analizaron las muestras tumorales, los estudios fueron informativos solo en 9 de los 23 pacientes (39%); se utilizó la detección directa en 17 pacientes (41% informativo) e indirecta en 20 (60% informativo). Conclusiones: Los resultados demuestran la necesidad de contar con ADN del tumor, cuando el paciente fue enucleado, y acentúan la importancia de la detección directa de la mutación en familias con Rb esporádico temprano sin muestra tumoral. Los estudios de biología molecular contribuyeron con el adecuado asesoramiento genético de pacientes argentinos y sus familiares y el diseño apropiado de su tratamiento temprano.

Palabras clave : Retinoblastoma; gen RB1; mutación; análisis de ADN; asesoramiento genético.

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