NOTAS CLÍNICAS

 

Melanoma esofágico primario: descripción de un caso

Primary esophageal melanoma: report of a case

 

 

Laura Granel-Villach¹, María Amparo Moya Sanz¹, Vicente Javier Escrig Sos¹, Carlos Fortea Sanchís², Carmen Martínez Lahuerta³, Nuria Tornador Gaya⁴ y José Luis Salvador Sanchís¹

¹ Servicio de Cirugía General y Digestiva. Hospital General de Castellón.
² Servicio de Cirugía General y Digestiva. Hospital Provincial de Castellón.
³ Servicio de Anatomía Patológica. Hospital General de Castellón.
⁴ Servicio de Medicina Interna. Consulta de Alta Resolución. Hospital General de Castellón. Castellón

Dirección para correspondencia

 

 

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RESUMEN

Introducción: el melanoma esofágico primario es un tumor muy poco frecuente que constituye únicamente el 0,1-0,2% de las enfermedades malignas del esófago. El objetivo del estudio fue presentar el manejo de un nuevo caso clínico diagnosticado y tratado en nuestro centro.
Caso clínico: paciente de 67 años que presentaba clínica de disfagia a sólidos sin otros antecedentes ni lesiones cutáneas asociadas. Se le realizó una gastroscopia, apreciándose una formación polipoide en tercio distal esofágico sugestiva de neoplasia. La biopsia fue positiva para melanoma con marcadores inmunohistoquímicos S100 y HMB45 positivos; citoqueratinas y CEA negativos. La tomografía computarizada (TC) y la tomografía por emisión de positrones (PET) no mostraron infiltración local ni metástasis a distancia. Se practicó una esofaguectomía de Ivor-Lewis con linfadenectomía regional. La estancia postoperatoria fue de tres semanas sin producirse complicaciones postoperatorias reseñables. El estudio anatomopatológico de la pieza confirmó el diagnóstico de melanoma esofágico primario.
Discusión: el pronóstico del melanoma primario de esófago es infausto, debido a que se trata de un tumor agresivo que suele diagnosticarse en fases avanzadas de la enfermedad, con presencia de invasión local y metástasis. El tratamiento de elección actualmente es la cirugía, obteniéndose resultados limitados con el resto de terapias adyuvantes.

Palabras clave: Melanoma primario de esófago. Metástasis. Tratamiento.

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ABSTRACT

Introduction: Primary malignant melanoma of the esophagus is a rare tumor representing only 0.1-0.2% of esophageal malignancies. The goal of the study was to report on the management of a new case diagnosed and treated in our site.
Case report: A 67-year-old patient presented with dysphagia to solids with no other remarkable history or associated skin lesions. He underwent gastroscopy, which revealed a polypoid mass suggestive of neoplasm in the distal third of the esophagus. Biopsy indicated melanoma with positive immunohistochemical markers S100 and HMB45, and negative cytokeratins and CEA. Computerized tomography (CT) and positron-emission tomography (PET) scans showed no local infiltration or distant metastases. An Ivor-Lewis esophagectomy procedure was performed with regional lymphadenectomy. Postoperative stay lasted for three weeks, and no remarkable postsurgical complications arose. The pathological study of the specimen confirmed the diagnosis of primary esophageal melanoma.
Discussion: Primary malignant melanoma of the esophagus has an unfortunate prognosis as it is an aggressive tumor usually diagnosed at an advanced stage, with local invasion and metastatic disease. Currently, surgery is the treatment of choice, with the remaining adjuvant therapies obtaining limited results.

Key words: Primary melanoma of esophagus. Metastasis. Treatment.

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Caso Clínico

Paciente de 67 años que presentaba clínica de disfagia, de predomino a sólidos, de 2 meses de evolución, sin vómitos ni cuadro constitucional asociado. Como antecedentes personales destacaban psoriasis, tabaquismo y abuso alcohólico. A la exploración física no se palpaban adenopatías en territorios accesibles, el abdomen era blando y depresible, no doloroso, sin evidenciarse masas ni organomegalias. Tampoco se observaron lesiones cutáneas sospechosas de malignidad.

Como parte del estudio se realizó una gastroscopia en la que se apreció una formación polipoide pigmentada pediculada de aspecto velloso y ulcerada, friable al contacto, que no ocluía la luz esofágica, localizada en esófago distal. Se tomaron biopsias de la misma, las cuales fueron compatibles con melanoma de células epiteloides con marcadores inmunohistoquímicos S100 y HMB45 positivos, con antígeno carcinoembrionario (CEA) y citoqueratinas negativos.

Para completar el estudio de extensión se realizó una tomografía computarizada toraco-abdominal en la que se describía a nivel de tercio distal de esófago una masa endoluminal compatible con neoplasia, sin signos de infiltración local ni metástasis a distancia (Fig. 1).

 

 

Se solicitó una tomografía por emisión de positrones (PET) en la que se objetivó hipermetabolismo en tercio distal de esófago sin captación metastásica que sugiriera infiltración tumoral, llegando por exclusión al diagnóstico de melanoma esofágico primario.

El tratamiento quirúrgico consistió en esofagogastrectomía subtotal Ivor-Lewis con linfadenectomía regional mediastínica y de región celiaca, plastia gástrica en situación mediastínica posterior y anastomosis a nivel del cayado de la ácigos, más yeyunostomía de alimentación.

La estancia postoperatoria fue de tres semanas, evolucionando el paciente favorablemente sin complicaciones y tolerando una dieta normal a su alta.

El examen anatomopatológico macroscópico de la pieza quirúrgica mostró la presencia de una lesión polipoidea pigmentada con crecimiento radial, focalmente ulcerada, de 4,3 x 2,4 x 2 centímetros, localizada en el tercio distal de esófago (Fig. 2). Al microscopio la lesión estaba compuesta por células neoplásicas epitelioides y fusiformes, algunas de ellas con pigmento melánico, con marcada atipia nuclear y actividad mitótica (Fig. 3). En proximidad a la lesión polipoidea se confirmaron focos de crecimiento radial (Fig. 4). El tumor infiltraba hasta la capa submucosa. Los márgenes proximal, distal y circunferencial estaban libres de tumor. De los 20 ganglios linfáticos disecados, sólo uno de ellos presentaba micrometástasis de melanoma.

 

 

 

 

Las células tumorales mostraron tinción inmunohistoquímica frente a S100, Melan-A y HMB45 (Fig. 5). La tinción frente a citoqueratina AE1/AE3 y CEA fue negativa.

 

 

Con estos hallazgos anatomopatológicos el diagnóstico definitivo fue de melanoma primario de esófago estadio IIA (T2N0M0).

 

Discusión

Los melanomas primarios malignos de esófago son muy infrecuentes (1,2), siendo incierto su diagnóstico hasta la descripción de la existencia de melanocitos benignos en la mucosa esofágica en 4 de 100 autopsias por De la Pava y cols. (3). Posteriormente, Ohashi (4) y su equipo reafirmaron esta observación demostrando la presencia de melanocitos en la mucosa esofágica en un 8% de la población.

Los factores de riesgo de esta enfermedad no han sido claramente identificados, siendo el melanoma más frecuente en varones entre la sexta y séptima décadas de la vida. En el caso de nuestro paciente se cumplen dichas condiciones sin poder asociar factores de riesgo, ya que el alcohol y el tabaco no parecen estar asociados, señalándolos DiCostanzo como negativos en una serie de seis melanomas primarios de esófago recopilados durante 35 años (5).

La presentación clínica es similar a la de cualquier neoplasia maligna esofágica, con disfagia en el 73% de los casos, pérdida de peso en el 72%, dolor retroesternal en el 44% y hemorragia digestiva alta únicamente en el 10% de los casos (6). Nuestro paciente consultó por disfagia a sólidos de dos meses de evolución sin más clínica acompañante.

La endoscopia digestiva alta muestra una lesión polipoidea, intraluminal de coloración parduzca o no pigmentada en el 85% de los casos, con una mucosa intacta o con ulceración ocasional. La localización más frecuente es en tercio medio, y distal en el 86% de los casos (7). Se han descrito casos de lesiones múltiples relacionadas con metástasis esofágicas de melanomas cutáneos, que deben diferenciarse de las lesiones satélite que se presentan hasta en el 12% de los casos. El paciente no presentaba sateliosis en la endoscopia, solamente una lesión única polipoidea.

Al igual que en otras localizaciones, el melanoma en el esófago también es muy agresivo debido a su tendencia al crecimiento vertical dentro de la pared tanto mucoso como submucoso y a invadir los vasos sanguíneos y linfáticos, resultando alta la frecuencia de metástasis en el momento del diagnóstico. El primer órgano afectado es el hígado, seguido de mediastino, pulmón y cerebro (8). En el caso de nuestro paciente, ni la TC ni el PET-TC evidenciaron metástasis ganglionares o a distancia en el momento del diagnóstico.

El tratamiento depende de la existencia de metástasis a distancia y del estado basal del paciente. La cirugía es el tratamiento de elección. Concretamente, para algunos autores (9) debería practicarse esofaguectomía total de entrada más linfadenectomía, ya que las lesiones satélites pueden pasar inadvertidas en el diagnóstico preoperatorio. Dado que en nuestro estudio no se detectaron dichas lesiones, se consideró suficiente realizar esofaguectomía hasta el tercio superior, resección de la curvatura menor gástrica desde la incisura angularis y del fundus, con linfadenectomía extendida en mediastino, de las regiones ganglionares paracardiales, de la curvatura menor gástrica, tronco celiaco y sus tres ramas principales. En la anatomía patológica de la muestra se consiguieron bordes libres de infiltración sin apreciarse sateliosis, con un total de veinte ganglios aislados.

La radioterapia, quimioterapia e inmunoterapia han sido utilizadas con resultados limitados en el melanoma esofágico primario (10). Cada una de ellas individualmente no ha demostrado mejoría en el pronóstico de la enfermedad. La radioterapia intraluminal está consiguiendo algunos resultados esperanzadores. Recientemente se ha publicado un caso tratado con radioterapia con iones pesados con respuesta completa, sin embargo, al quinto mes de seguimiento se detectaron metástasis pulmonares y hepáticas requiriendo tratamiento con quimioterapia (11).

El pronóstico de la enfermedad suele ser fatal, con una supervivencia a los 5 años en torno a 4,2-37% según las series. La supervivencia mejora con el diagnóstico precoz (12).

El diagnóstico anatomopatológico del melanoma maligno primario esofágico se basa en el hallazgo de un componente in situ y/o crecimiento radial en proximidad al melanoma invasor, de acuerdo con los criterios establecidos por Allen y Spitz en 1952, posteriormente aplicados al melanoma de esófago por Raven y Dawson (13).

Algunos autores han descrito el patrón de crecimiento mixto epitelioide y fusiforme en los melanomas primarios esofágicos, a diferencia de los melanomas metastásicos (14). Dicho criterio, al parecer, podría resultar de utilidad en el diagnóstico diferencial del melanoma primario, sin embargo, debido al escaso número de casos descritos y a la necesidad de realizar un muestreo exhaustivo de la lesión para identificar dicho componente mixto, creemos que dicho hallazgo, por el momento, no se puede considerar un criterio válido para el diagnóstico histológico de melanoma primario esofágico.

Las técnicas inmunohistoquímicas son de utilidad en el diagnóstico diferencial entre el melanoma y el carcinoma, destacando el antígeno HMB-45, la proteína S-100 y Melan-A junto con el resultado negativo para citoqueratinas y CEA. Sin embargo, no existe un marcador inmunohistoquímico que ayude en la diferenciación del melanoma primario versus el melanoma metastásico. Esto hace que resulte imprescindible la exclusión de otras lesiones cutáneas previas o concomitantes en el diagnóstico inicial.

En relación a la estadificación tumoral, no existe consenso sobre el sistema a utilizar. En nuestro caso se siguió la séptima edición del TNM publicada en 2010, estadificándose como un T2N0M0. Actualmente algunos autores sólo clasifican estos tumores como T3-T4, por lo que en nuestro caso se trataría de un T3 (15).

En conclusión, podemos decir que el melanoma esofágico es un tumor muy infrecuente y de mala evolución. El diagnóstico precoz es fundamental para el pronóstico y el diagnóstico diferencial con el melanoma secundario es necesario. El tratamiento que ha obtenido mejores resultados es el quirúrgico.

 

 

Dirección para correspondencia:
Laura Granel Villach.
Servicio de Cirugía General y Digestiva.
Hospital General de Castellón.
Avda. Benicassim, s/n.
12004 Castellón.
e-mail: laura_9487@yahoo.es

Recibido: 01-07-2015
Aceptado: 21-07-2015

 

 

Bibliografía

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