Introducción

Las coagulopatías congénitas (CC) son un conjunto de patologías caracterizadas por trastornos hemorrágicos debidos a alteraciones en el proceso de coagulación de la sangre. Se trata de enfermedades crónicas y complejas de manejar, siendo las más relevantes, tanto por su prevalencia como por su gravedad, las hemofilias A y B, y la enfermedad de von Willebrand¹.

En la actualidad, alrededor de 400.000 personas padecen hemofilia en el mundo, mientras que en nuestro país se estima que afecta a cerca de 3.000 personas. Aproximadamente el 80-85% de los casos son del tipo A, asociado a alteraciones en el factor de coagulación VIII, mientras que el resto padece hemofilia B, en la que el factor de coagulación afectado es el I³ . En ambos casos se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, en la que las mujeres actuarían de portadoras del gen afectado, mientras que los hombres la padecen⁴. El principal síntoma de esta patología son las hemorragias de repetición, espontáneas o ante traumatismos mínimos, tanto internas como externas, que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes. El 50% de los casos son de personas con hemofilia A grave¹. La complicación más grave de estos sangrados es la hemartrosis, una artropatía hemofílica que conlleva importantes imitaciones de la movilidad. Además, estos pacientes pueden presentar hematomas musculares, pero también daños neurológicos, síndrome compartimental, dificultad respiratoria, hipovolemia y hemorragia intracraneal¹.

El tratamiento estándar de la hemofilia consiste principalmente en terapias de sustitución, es decir, en el aporte intravenoso del factor de coagulación deficitario para tratar o de cara a prevenir los sangrados. El régimen de administración de las infusiones intravenosas puede ser a demanda o profiláctico, y en nuestro país puede ser autoadministrado por el propio paciente desde los 8 años de edad. La cantidad y la frecuencia con que debe ser administrado dependerá del tipo de hemofilia, del grado de severidad, del tipo de hemorragia y de su localización⁵. La complicación más importante de estos tratamientos de sustitución es el desarrollo de inhibidor, asociado a un aumento del riesgo de hemorragias, disminuyendo la calidad de vida y aumentando la mortalidad de los pacientes con hemofilia².

Como se ha señalado con anterioridad, otro ejemplo de CC es la enfermedad de von Willebrand, una patología de herencia autosómica recesiva en la que alteraciones en el gen que codifica para el factor Von Willebrand (FvW) altera la hemostasis por anomalías cualitativas y/o cuantitativas en dicho factor. Su prevalencia es del 1-3%¹, y su síntoma característico son las hemorragias mucocutáneas de intensidad variable⁶. Al igual que sucede en la hemofilia, podemos distinguir tres niveles de gravedad en la enfermedad, según los niveles de FvW en sangre, siendo el más grave el menos frecuente⁷.

El tratamiento actual de la enfermedad de von Willebrand es el uso de antifibrinolíticos y de desmopresina, que provoca la liberación del FvW que pueda haber acumulado en las células endoteliales. Este tratamiento no es útil en todos los pacientes, y en esos casos habrá que administrar factor exógeno o aplicar otras alternativas^1,8.

Existen otras CC en las que se producen defectos o alteraciones de otros factores o proteínas que participan en el proceso de hemostasis. Resulta complicado conocer la incidencia real de estas CC, y no siempre se dispone de tratamiento sustitutivo de estos factores¹.

En general, al ser las CC enfermedades crónicas, hereditarias y, hasta el momento, incurables, quienes las padecen tienen que convivir con factores que afectan negativamente a su calidad de vida. Estos factores son diversos y podrían agruparse en: factores biológicos (dolor, complicaciones de los tratamientos, comorbilidades; múltiples intervenciones quirúrgicas; hospitalizaciones prolongadas, etc.); factores psicológicos (dolor, estrés, sentimiento de culpabilidad, depresión, baja percepción de apoyo social, baja adherencia al tratamiento, etc.); y factores sociales (reacciones negativas por parte de familiares, carencia de redes de apoyo, inestabilidad económica, dificultades en el manejo de pacientes pediátricos, problemas a la hora de viajar, etc.)⁹.

La principal aportación de la farmacia hospitalaria hacia el paciente, la sociedad y el sistema de salud consiste en mejorar los resultados en salud para los pacientes a través de la provisión de un tratamiento farmacoterapéutico individualizado, atendiendo a las características propias del medicamento y del paciente, optimizando la efectividad y la eficiencia de los tratamientos y la seguridad en su uso, proporcionando toda la información necesaria, y favoreciendo la continuidad asistencial interniveles del paciente¹⁰.

El objetivo del trabajo que se refleja en este artículo ha sido identificar e impulsar iniciativas orientadas a la mejora del manejo de los pacientes con CC por parte de farmacia hospitalaria y, de esta forma, seguir contribuyendo a la obtención de los mejores resultados en salud para estos pacientes en un entorno sanitario cambiante.

Métodos

Se estableció un comité coordinador (los autores de este artículo), que, en un primer momento, identificó y consensuó las principales etapas a lo largo del patient journey de pacientes con CC, y en concreto con hemofilia, en las que participa el farmacéutico especialista en farmacia hospitalaria (FH) (Figura 1). Además, identificó los aspectos clave del papel del FH y las principales necesidades de los pacientes en cada una de estas etapas.

Figura 1.  Principales etapas en el manejo del paciente con coagulopatías congénitas en las que participa el farmacéutico especialista en farmacia hospitalaria 

Después, se conformó un grupo de 16 FH de centros con experiencia en el manejo y tratamiento de pacientes con CC para identificar y profundizar en iniciativas que ayuden a mejorar la atención a estos pacientes. Para ello, se les envió un pre-read estructurado para la reflexión individual. Posteriormente, se debatió sobre los aspectos clave y los retos del papel del FH y las necesidades que presentan actualmente los pacientes con CC, haciendo especial hincapié en las actividades en las que más valor aporta el FH en el manejo de estos pacientes y su involucración en la coordinación con el resto del equipo asistencial. En base a estos retos y necesidades, se identificaron las iniciativas a llevar a cabo para mejorar la atención a este tipo de pacientes desde los servicios de FH (Tabla 1).

Estas iniciativas consensuadas fueron priorizadas por los 16 FH de manera individual en base a su impacto y factibilidad. El impacto de su implementación hace referencia al potencial de la iniciativa para garantizar una mejora del paciente por parte del FH. Los participantes valoraron este aspecto con puntuaciones entre 1, para aquellas iniciativas de impacto más bajo, y 5, para aquellas de impacto más alto. La puntuación de la factibilidad se obtuvo como la media de la puntuación de dos factores. Por un lado, los recursos necesarios, es decir, el nivel de exigencia económica o de espacio necesario para la implantación y puesta en marcha de cada una de las iniciativas identificadas (la puntuación fue del 1 al 5, con puntuación creciente por mayores niveles de factibilidad); y por otro lado, la toma de decisiones, es decir, la complejidad o dificultad en la toma de decisiones necesaria para conseguir la implantación de la iniciativa (puntuación de 1 a 5, creciente por mayores niveles de factibilidad).

Tabla 1.  Iniciativas consensuadas por los expertos 

Tabla 1 (cont.).  

FEDHEMO: Federación Española de Hemofilia; FH: farmacéutico especialista en farmacia hospitalaria; SEFH: Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.

Se recogieron las valoraciones de cada FH y se agregaron para su análisis. Se calculó el promedio de las puntuaciones individuales de los participantes tanto en términos de impacto como de factibilidad (ver Figura 2).

Una vez obtenida la priorización de las iniciativas, se identificaron grandes líneas de actuación a impulsar, que englobaban iniciativas priorizadas como de alto impacto y factibilidad

Figura 2.  Matriz de priorización de iniciativas en base a su impacto y factibilidad 

Resultados

El comité coordinador identificó en un primer lugar las áreas de actividad en las que el papel de los profesionales de FH resulta clave para el manejo del paciente con CC. Como se muestra en la figura 1, estas áreas de actividad son: la coordinación con el resto del equipo asistencial involucrado en la atención a estos pacientes (hematología, enfermería, urgencias, traumatología, rehabilitación, etc.); en la evaluación y selección de medicamentos; la dispensación; la información y formación al paciente; el seguimiento farmacoterapéutico; la investigación e innovación en estas patologías; la formación y capacitación continuada del personal del servicio de farmacia hospitalaria.

Para cada una de estas áreas, en la primera fase los FH participantes debatieron sobre las actuaciones clave y funciones concretas del FH en la atención a los pacientes con CC para la obtención de los mejores resultados en salud, como punto de partida y marco de reflexión para identificar las iniciativas a impulsar para mejorar dicha atención. Como resultado, identificaron 34 iniciativas englobadas en ocho bloques (Tabla 1).

Mediante una matriz de priorización (Figura 2) en la que se representan las iniciativas en base a su impacto y factibilidad, es posible distinguir iniciativas de prioridad alta (iniciativas con impacto y factibilidad altos), iniciativas de prioridad media (iniciativas con impacto alto y factibilidad baja o iniciativas con impacto bajo y factibilidad alta) e iniciativas de prioridad baja (iniciativas con impacto bajo y factibilidad baja).

De las 34 iniciativas propuestas, 33 han obtenido una puntuación igual o superior a 2,5 en impacto y factibilidad. Se han definido como acciones de alta prioridad un total de 15 acciones, aquellas que obtuvieron una puntuación igual o superior a la media de las puntuaciones (3,8 en impacto y 3,2 en factibilidad).

La mayor parte de las acciones priorizadas pertenecen al ámbito asistencial (29,4%), seguido por acciones de información y formación al paciente (23,5%). Por otro lado, las acciones relacionadas con la evaluación y selección de medicamentos, el seguimiento farmacoterapéutico e iniciativas transversales suponen el 11,8% de las iniciativas priorizadas, respectivamente. Por último, iniciativas de dispensación y de investigación e innovación en el campo de las CC representan respectivamente un 5,9% de las acciones de alta prioridad.

Durante la segunda fase se describieron tres grandes líneas de acción (Tabla 2) a impulsar que englobaban las iniciativas con mayor prioridad: 1) La elaboración de una guía de actuación para la mejora de la coordinación asistencial (comunicación y coordinación intra e intercentros); 2) la creación de un programa de paciente experto, y 3) la personalización de la estrategia terapéutica.

Tabla 2.  Líneas de acción propuestas para mejorar el manejo de los pacientes con coagulopatías congénitas por parte del farmacéutico especialista en farmacia hospitalaria 

CSUR: Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud; FH: farmacéutico especialista en farmacia hospitalaria; PREM: patient reportedexperience; PROM: patient-reported outcome measure.

Discusión

Las CC son patologías complejas que afectan a las personas que las padecen, no sólo desde el punto de vista fisiopatológico, a lo largo de todas las etapas de su vida, con un gran impacto en las dimensiones física, psicológica y social de los pacientes. Por ello es de gran relevancia detectar aquellos puntos durante el manejo asistencial de estas patologías crónicas en los que los profesionales sanitarios pueden aportar más valor, siempre en consonancia con las necesidades de los pacientes.

El papel del FH es cada vez más relevante en el manejo de los pacientes y, en concreto, en aquellos con CC. Además, históricamente el abordaje de los pacientes con CC quedaba limitado a centros de referencia, pero cada vez son más los hospitales que tratan estos pacientes y, por tanto, la preparación, coordinación y mejora para la atención a estos pacientes por parte de los FH de centros diferentes es clave para un adecuado abordaje de la patología y la obtención de los mejores resultados en salud y calidad de vida. El ejercicio de priorización y la propuesta de líneas de actuación han sido guiadas por este contexto de cambio.

En este sentido, las tres grandes líneas de actuación resultantes de este trabajo se han identificado y descrito de manera que permiten alinear y agrupar las iniciativas de más impacto y factibilidad de una manera práctica para que sean realmente implantables y permitan contribuir a cubrir las necesidades de los pacientes desde el papel del FH. La propuesta y el diseño de estas líneas de acción están en sintonía y han sido enmarcadas dentro del modelo CMO (capacidad, motivación y oportunidad) de atención farmacéutica orientado a la provisión de la atención farmacéutica atendiendo a las necesidades individuales de los pacientes (capacidad), al alineamiento de los objetivos a corto, medio y largo plazo para cada paciente en colaboración con el resto de los profesionales sanitarios (motivación), y a estar cerca del paciente cuando lo necesite respondiendo a sus necesidades en tiempo real a través de las nuevas tecnologías (oportunidad)¹¹.

El desarrollo de una guía de actuación para la mejora de la coordinación asistencial facilitaría trasladar la experiencia de centros con un elevado volumen de pacientes con CC, fomentando y formalizando la comunicación y coordinación intra e intercentros y estableciendo canales de comunicación entre FH, hematólogos y el resto del equipo asistencial. Esto beneficiaría a los pacientes, ya que contribuiría a mejorar su experiencia en el proceso asistencial, facilitaría la homogeneización de la información y los mensajes que el paciente recibe por parte de los diferentes perfiles profesionales implicados y mejoraría el seguimiento farmacoterapéutico. De cara a los profesionales, mejoraría la comunicación entre ellos; aumentaría la visibilidad y el conocimiento de la función del FH en la atención multidisciplinar, se adoptaría una visión global del paciente y se incrementaría el conocimiento y la formación. En cuanto al sistema sanitario, los beneficios pasarían por optimizar los recursos y, por lo tanto, alcanzar una mayor eficiencia, además de mejorar los resultados en salud, la satisfacción del paciente y el prestigio de las instituciones públicas.

Los programas de paciente experto se han llevado a cabo ya con éxito en otras patologías, donde han mostrado su utilidad. Debido a la naturaleza compleja de las CC y los regímenes de tratamiento a los que se somete a los pacientes, las iniciativas que impliquen actividades de información y formación al paciente son muy importantes. Algunos de los beneficios de estos programas referidos por los expertos incluyen el aumento del compromiso de los pacientes con sus objetivos farmacoterapéuticos, su empoderamiento y conocimiento para la toma de decisiones, el incremento del cumplimiento terapéutico; la optimización del tratamiento y la disminución, como consecuencia, del número de sangrados, el aumento de su seguridad y calidad de vida.

Por último, con vistas a mejorar la seguridad, la eficacia y la adherencia de los tratamientos, se planteó la oportunidad de mejorar la personalización de la estrategia terapéutica combinando iniciativas de evaluación y selección de medicamentos, de dispensación, de información y formación al paciente, de seguimiento farmacoterapéutico y otras iniciativas transversales que resultaron priorizadas. Así, se concluyó que podría resultar beneficioso disponer de una guía o modelo que facilite a los farmacéuticos de hospital el establecimiento de la estrategia terapéutica más adecuada para cada paciente con CC, con el fin de obtener el mejor resultado global posible y un aumento sustancial de su calidad de vida.

La elaboración de una guía o modelo que facilite al FH la personalización de la estrategia terapéutica y de la atención a los pacientes contribuiría a que el paciente reciba el tratamiento que mejor se adapte a su situación clínica, sus hábitos de vida y sus expectativas, de cara a conseguir la mejor calidad de vida posible para el paciente, con una terapia adaptada a sus necesidades. El FH se vería también beneficiado porque le permitiría alcanzar una visión global de cada paciente, para orientar mejor las actuaciones y ganar en eficiencia, prevenir complicaciones y, por lo tanto, mejorar la satisfacción de los pacientes. Además, el hecho de que estuviera disponible de manera general sería una oportunidad para trasladar y compartir su expertise con otros profesionales.

Gracias a este trabajo, se ha contribuido a identificar y priorizar una serie de acciones, agrupadas en tres grandes líneas de actuación prioritarias, que podrían llegar a mejorar el abordaje de los pacientes con CC, y en concreto con hemofilia, y que son potencialmente implantables en el sistema sanitario español. De esta manera se podrían impulsar desde los profesionales de FH y dentro del contexto actual, acciones concretas que podrían tener un impacto real en la vida de los pacientes.