Mi SciELO
Servicios personalizadosServicios Personalizados
Revista
Articulo
Español (pdf)
Articulo en XML
Referencias del artículo
Traducción automática
Enviar articulo por emailIndicadores
Citado por SciELO 
Accesos
Links relacionados
Citado por Google 
Similares en
SciELO 
Similares en Google
Compartir
Permalink
Pediatría Atención Primaria
versión impresa ISSN 1139-7632
Resumen
GARCIA BARRIONUEVO, Claudia; MARQUEZ MIRA, Pedro Luis; CROCHE SANTANDER, Borja y LOPEZ DIAZ, Román Jesús. Suffocating thoracic dysplasia. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.89, pp.91-94. Epub 09-Mayo-2022. ISSN 1139-7632.
Abstract
Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described.
Palabras clave : Congenital malformation; Jeune syndrome.
