Resumen

PABLO MARQUEZ, B. de; OLIVERAS VILA, T.; BISBAL VAN BYLEY, F.  y  GRANGE SOBE, I.P.. Mutação no gene KCNH2 e síndrome de QT longo: um estudo de caso. Rev Andal Med Deporte [online]. 2016, vol.9, n.3, pp.138-141. ISSN 2172-5063.  https://dx.doi.org/10.1016/j.ramd.2016.02.003.

Apresentamos um caso de um paciente portador de uma maturação no gene KHNC2 para a síndrome de QT largo, diagnosticado à raiz de morte súbita de um familiar. O estudo genético para a síndrome do QT largo e outras canalopatias estão sendo cada vez mais utilizados na prevenção da morte súbita, começando a aparecer, nos últimos anos, as primeiras recomendações para o tratamento dos pacientes portadores de mutações sem expressão fenotípica.

Palabras clave : Síndrome QT largo; Cardiologia; Genética; Medicina desportiva; Gene KCNH2.

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