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Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral
versión On-line ISSN 2173-2345versión impresa ISSN 1889-836X
Resumen
MARTINEZ-GIL, N; GRINBERG, D y BALCELLS, S. Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I. Rev Osteoporos Metab Miner [online]. 2021, vol.13, n.1, pp.17-20. Epub 17-Mayo-2021. ISSN 2173-2345. https://dx.doi.org/10.4321/s1889-836x2021000100004.
Objetivo
LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI).
Material y métodos
Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales.
Resultados
Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja.
Conclusión
Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.
Palabras clave : LRP4; HBM; malformación de Chiari tipo I; densidad mineral ósea; esclerostina.