Resumen

ESKANDAR, Kirolos. Tendencias progresivas en el cribado genético prenatal. Iberoam J Med [online]. 2022, vol.4, n.4, pp.229-236.  Epub 04-Dic-2023. ISSN 2695-5075.  https://dx.doi.org/10.53986/ibjm.2022.0032.

Según el informe mundial sobre anomalías congénitas de 2021, se estima que anualmente nacen 8 millones de niños con anomalías congénitas de origen genético. Estos defectos de nacimiento varían en su grado de severidad; donde algunos tipos son leves y no requieren tratamiento, pero otros pueden necesitar medicamentos de por vida o incluso causar la muerte instantánea justo después del nacimiento. Por eso es sin duda necesario el cribado prenatal para detectar tales defectos genéticos antes del nacimiento con el fin de acabar con la tragedia de estos niños.

Recientemente, este enfoque se ha ido desarrollando hacia técnicas no invasivas que reducen el riesgo de aborto espontáneo, que era común en las antiguas invasivas. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) como el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) y el ADN fetal libre de células (cffDNA) provocaron un gran avance en los métodos de detección de aneuploidías cromosómicas. Gracias a sus beneficios, las NIPT se consideran un enfoque clínico fundamental para la detección de mujeres embarazadas en múltiples países.

Por lo tanto, este documento destaca la actualidad de los NIPT junto con los activos, pasivos y recomendaciones prospectivas de cada uno. Además, demostraría la importancia de las tecnologías moleculares modernas, como la secuenciación de próxima generación (NGS), que se aplican para la aplicación de NIPT.

Palabras clave : Pruebas prenatales no invasivas; ADN fetal libre de células; Micromatrices cromosómicas; Muestreo de vellosidades coriónicas; Plasma materno; Glóbulos rojos fetales nucleados; Secuenciación de última generación.

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