SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.81 número5Determinación del grado de metaplasia escamosa del epitelio corneal como factor diagnóstico de insuficiencia limbalAngioma retiniano como síndrome mascarada de tumor del nervio óptico en la enfermedad de Von Hippel-Lindau índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

  • En proceso de indezaciónCitado por Google
  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO
  • En proceso de indezaciónSimilares en Google

Compartir


Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

versión impresa ISSN 0365-6691

Resumen

GOMEZ-VALCARCEL, M. et al. Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2006, vol.81, n.5, pp.289-292. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Paciente femenino de 35 años de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo. Discusión: La distrofia corneal granular se transmite genéticamente siguiendo un patrón autosómico dominante e independiente del albinismo oculocutáneo. Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades.

Palabras clave : Albinismo oculocutáneo; distrofia granular.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons