Mi SciELO
Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
Citado por SciELO
Accesos
Links relacionados
Citado por Google
Similares en SciELO
Similares en Google
Compartir
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
versión impresa ISSN 0365-6691
Resumen
VEIGA DE LA JARA, C. et al. Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2006, vol.81, n.6, pp.349-352. ISSN 0365-6691.
Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un niño con talla baja, braquidactilia y braquimorfia remitido a la consulta por baja visión. Se trata de un caso de síndrome de Weill-Marchesani en una familia en la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Discusión: Existen pocos casos familiares del síndrome de Weill-Marchesani reflejados en la literatura. Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. El papel del oftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial, ya que la afectación oftalmológica es la más grave.
Palabras clave : Síndrome de Weill-Marchesani; afectación familiar; ectopia lentis; esferofaquia.