CASO CLÍNICO
Niño de 11 meses, ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos tras posoperatorio de hernia inguinal derecha incarcerada.
Antecedentes personales: embarazo, parto y somatometría normal al nacimiento. Ingresado en periodo neonatal por dificultad respiratoria. Lactancia artificial exclusiva. Sin intolerancias alimenticias. Refieren una buena tolerancia a episodios de ayuno (8-10 horas) sin clínica de hipoglucemia. Desarrollo psicomotor y ponderoestatural normales. Antecedentes familiares: padres de origen marroquí, consanguíneos (primos hermanos); sin antecedentes de retraso mental, epilepsia o muertes fetales precoces o de causa no justificada.
A las 36 horas de ingreso, estando a dieta absoluta con sueroterapia intravenosa a necesidades basales y tras suspender momentáneamente la infusión de glucosa por paso de medicación (15 minutos), lo notan menos activo, con tendencia al sueño y mirada fija; ante la sospecha de crisis comicial se administra una dosis de diazepam rectal y se realiza analítica sanguínea, junto con control de glucemia capilar con resultado LOW y cetonemia capilar (0,2 mmol/l); glucemia venosa 1 mg/dl, acidosis metabólica, lactato elevado e hiperamonemia hasta 126 μmol/l.
Tras un bolo de suero glucosado al 10% (2 ml/kg) y el reinicio de la sueroterapia intravenosa (aportes de glucosa de hasta 7 mg/kg/min), se comprueba normalización del estado general y de los controles de glucemia.
Exploración física (tras el episodio): peso de 8,5 kg (-1,6 desviaciones estándar [DE]), talla de 76 cm (0,13 DE), índice de masa corporal del 14,72% (-2,14 DE), perímetro cefálico de 47,5 cm (0,58 DE) (antropometría según Carrascosa, 2010). Fenotipo normal, sin hepatomegalia y con exploración neurológica adecuada.
Ante la sospecha de metabolopatía concomitante se recoge estudio bioquímico en hipoglucemia: acumulación de ácido 3-hidroxi-3 metilglutárico y derivados y ausencia de cuerpos cetónicos, compatible con aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
DISCUSIÓN
La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (OMIM 246450) es un defecto congénito de transmisión autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen de una enzima del metabolismo de la leucina (3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa; HMGL). Esta enzima es especialmente importante porque es indispensable para la cetogénesis en situaciones de hipoglucemia, y además afecta al catabolismo de la L-leucina, con la consiguiente acumulación de ácidos orgánicos: ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados.
El debut puede ocurrir en el periodo neonatal o bien de forma tardía (la mayoría son diagnosticados antes de cumplir los dos años) en forma de hipoglucemia (tras periodos de ayuno prolongados o en relación con infecciones), produciendo vómitos, acidosis y sintomatología neurológica. El diagnóstico se realiza por las alteraciones bioquímicas antes mencionadas y el perfil de ácidos orgánicos característico de la enfermedad.
El tratamiento consiste en dieta restrictiva proteica, limitando el exceso de grasa y evitando periodos de ayuno para minimizar el riesgo de hipoglucemia. También se recomienda la administracion de L-carnitina como coadyuvante al tratamiento dietético para la eliminación de los productos tóxicos para el organismo.
La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HMGCL confirman la enfermedad y permiten el consejo genético.
CONCLUSIONES
La hipoglucemia frecuentemente puede ser el síntoma guía de una enfermedad grave. Su diagnóstico etiológico en edad pediátrica no siempre es fácil y requiere de una metodología cuidadosa, sobre todo si existe la sospecha de una patología de base.
Debemos tener en cuenta que el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad, podrían evitar descompensaciones futuras, mejorando así la calidad de vida de los pacientes afectados.