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Pediatría Atención Primaria
versión impresa ISSN 1139-7632
Resumen
BERMUDEZ-DE CASTRO-LOPEZ, Elena. El síndrome de Beckwith Wiedemann en la consulta de Atención Primaria. Ejemplo de la importancia del asociacionismo en las enfermedades raras. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2022, vol.24, n.96, pp.429-434. Epub 04-Mar-2024. ISSN 1139-7632.
Resumen
El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 10 340 personas. Se caracteriza por presentar macrosomía, macroglosia, defectos en la pared abdominal, organomegalia, hipercrecimiento lateralizado y un riesgo aumentado de desarrollo de tumores en los primeros años de vida. En este artículo se presenta un protocolo actualizado para el manejo de esta patología en la consulta de Atención Primaria. Por otra parte, este síndrome nos sirve como ejemplo para ilustrar el importante papel que cumplen las asociaciones de pacientes en prestar apoyo a estas personas y a sus familiares, así como en incrementar la visibilidad de las enfermedades raras e incentivar la investigación.
Palabras clave : Enfermedades raras; Macroglosia; Síndrome de Beckwith Wiedemann.
