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Pediatría Atención Primaria
versión impresa ISSN 1139-7632
Resumen
MORATA-ALBA, Júlia y MORATA-ALBA, Laia. Síndrome de Gitelman: cuándo sospecharlo. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2023, vol.25, n.97, pp.57-61. Epub 27-Feb-2024. ISSN 1139-7632.
Resumen
Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro artículo, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na.
Se exponen tres casos clínicos de síndrome de Gitelman, cada uno con una clínica de presentación. La finalidad de este artículo es sensibilizar al lector en esta tubulopatía y ayudar en su diagnóstico precoz.
Palabras clave : Poliuria; Potasio; Síndrome de Gitelman.
