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Pediatría Atención Primaria
versión impresa ISSN 1139-7632
Resumen
RAMON-Y CAJAL-CALVO, Juan; ORTIZ-GIMENEZ, Ramón y ZAMORA-LOZANO, Marta. Síndrome de osteoporosis pseudogliomatosa: asociación de ceguera con fracturas múltiples. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.91, pp.309-312. Epub 06-Feb-2023. ISSN 1139-7632.
Resumen
La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. La asociación de múltiples fracturas óseas con la presencia de pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico del síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa.
Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. Las mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5) parece ser el causante de la aparición de esta enfermedad.
Se presenta un caso de un niño con vítreo hiperplásico bilateral y antecedentes de fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirman el diagnóstico de esta inusual patología.
Palabras clave : Ceguera; Fracturas múltiples; Genética; Osteoporosis.
