Resumen

DE LA CALLE-RIAGUAS, B; CASAMAYOR-LAZAR, B; GOMEZ-ESPINOSA, P  y  BERROCAL-JAVATO, MA. COVID-19 en paciente con atrofia muscular espinal: a propósito de un caso. Rev. OFIL·ILAPHAR [online]. 2022, vol.32, n.4, pp.397-399.  Epub 23-Oct-2023. ISSN 1699-714X.  https://dx.doi.org/10.4321/s1699-714x20220004000014.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva poco común con una incidencia global de 4 a 10 casos por cada 100.000 recién nacidos. Se produce por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular que ocasionan debilidad y atrofia muscular progresivas, pudiendo llevar a la dependencia y muerte prematura1,2. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para la AME y las intervenciones terapéuticas disponibles se basan en medidas de rehabilitación motora y tratamiento sintomático3,4. Nusinersen ha sido el primer fármaco autorizado para esta enfermedad, permitiendo la adquisición y desarrollo de funciones motoras y aumentando la supervivencia global de estos pacientes4. Presentamos el caso de un paciente que desde los cinco días tras el nacimiento presenta síntomas clínicos de AME, confirmándose su diagnóstico a los seis meses de edad. A los quince días del diagnóstico, inicia tratamiento con nusinersen recibiendo un total de siete dosis, hasta que en el test de control que se realiza por protocolo previa a la administración de la octava dosis, se detecta PCR positiva para SARS-CoV-2 y se decide su aislamiento. Sin embargo, a los dos días acude a Urgencias por insuficiencia respiratoria aguda requiriendo ingreso hospitalario, en el que se decide continuar la administración del fármaco que ha demostrado ser beneficioso en el curso de la patología de base.

Palabras clave : Atrofia muscular espinal; nusinersen; COVID-19; SARS-CoV-2; metilprednisolona.

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