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Ene
versión On-line ISSN 1988-348X
Resumen
VILLAMANDOS GARCIA, Diana y SANTOS-LOZANO, Alejandro. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global. Ene. [online]. 2014, vol.8, n.2. ISSN 1988-348X. https://dx.doi.org/10.4321/S1988-348X2014000200003.
Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal. El tratamiento de NP es principalmente paliativo y busca demorar los síntomas y, con ello, la muerte. Sin embargo, la investigación de la enfermedad continúa progresando para conseguir un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad.
Palabras clave : enfermedades raras; enfermedades de depósito lisosomal; enfermedades de depósito lisosomal; sistema nervioso.